遗传学 genetics (James Tabery)
首次发表于 2019 年 8 月 13 日星期二;实质性修订于 2023 年 9 月 7 日星期四
伊夫林·福克斯·凯勒(Evelyn Fox Keller)将 20 世纪称为“基因世纪”,这并非没有道理(Fox Keller 2002)。在这个世纪的百年间隔中,从比较解剖学到肿瘤学等各个学科都充斥着遗传概念、遗传原理和遗传方法学,这个世纪伊始充满了对门德尔(Mendel)数十年前研究的激动,而在人类基因组计划(Human Genome Project)的结束时结束。21 世纪头两个十年看到这一趋势只会扩大。
因此,哲学家们对遗传学产生了浓厚兴趣,试图理解这门科学是如何运作的,它对世界的意义是什么,以及它对生活在一个如此关注基因的社会中的人们产生了什么影响。这本百科全书很好地代表了这种重要的哲学兴趣。超过 100 个条目讨论了遗传学的某个方面,这些条目涉及了广泛的哲学问题——关于科学解释的问题,关于进化过程的问题,关于残疾的问题,关于种族的问题。由于对遗传学存在如此多元化的哲学兴趣,没有一个百科全书条目能够充分展现这门科学及其所受到的丰富哲学关注的全部范围。相反,这个条目作为进入那个哲学世界的门户。在对遗传学科学及其变革性影响进行历史引导性介绍之后,本文审视了遗传学引发的一些哲学问题样本,并指向更详细讨论这些主题的条目。希望这个条目能够作为一个导向,引导读者了解分布在整个百科全书中关于遗传学的哲学思想的多样性。(关于进化的条目提供了类似的指南,以指引查阅围绕该主题展开的哲学讨论的宝库。)
1. 遗传学的科学
遗传学致力于研究和操纵生物体遗传和变异。 遗传学在二十一世纪的科学中如此普遍——在生殖筛查技术如植入前遗传诊断中,在评估哪些物种濒临灭绝中,在追踪抗生素耐药细菌的公共卫生计划中,等等——以至于很容易忘记这些不同的实践彼此之间有什么共同之处:关注从一代到下一代的特征传递的模式和机制,以便理解并潜在地控制这一过程。 这种当代关注可以追溯到二十世纪初,当时遗传学作为一门独特的研究领域形成。
1.1 一个学科的诞生
格雷戈尔·孟德尔,这位奥地利修士现在通常被称为“遗传学之父”,从未提及“基因”或“遗传学”这些术语,因为这些术语直到他去世几十年后才被引入。1865 年,他报告了他进行的豌豆杂交育种实验的结果,他在实验中追踪了一系列特征(例如,圆形豌豆与皱缩豌豆,白色与紫色花朵)是如何代代相传的。孟德尔注意到了一些遗传模式;例如,特征似乎是独立于彼此传递的(孟德尔 1866)。孟德尔于 1884 年去世,当时几乎没有迹象表明他最终会出现在生物学教科书中(Olby 1985)。
直到 1900 年,孟德尔的观察才被科学界充分接受。那一年,三位不同的欧洲植物学家报告了他们自己育种实验的结果,并将这些结果与几十年前孟德尔的工作联系起来。当时,孟德尔的研究被描述为揭示遗传学涉及传递服从基本原则的离散遗传因子——有机体从每个父母那里获得每个因子的一个拷贝,并将一个拷贝传递给自己的后代(分离定律),这些因子彼此独立地分离(独立分配定律),在表达与该因子相关的特征时,某些因子占优势于其他因子(优势定律)(条目:基因)。当时剑桥大学的生物学家威廉·贝茨顿对孟德尔的工作对进化理论的影响感到兴奋;他招募了许多年轻科学家——尤其是女性——到剑桥进行实验,展示孟德尔的原则跨越了植物和动物王国(里士满 2001 年)。他将这一新学科称为“遗传学”,“基因”成为遗传的因子的术语(条目:基因型/表现型区别)。
将遗传学作为一个独特的研究领域,遗传研究的两条线索随之展开。其中一条线索专注于确定遗传物质的物理单位,这种物质代代相传,以找出基因是什么,它们位于何处,如何运作,以及这种运作如何产生符合孟德尔原理的遗传模式(参见:生物发展理论)。托马斯·亨特·摩根在哥伦比亚大学的研究对这项工作做出了最大贡献。摩根研究果蝇,部分原因是因为它们繁殖迅速且易于维护。他与一组年轻科学家合作,交配了成千上万只果蝇,追踪特征如眼睛颜色和翅膀形状如何代代相传。他们还利用各种化学和辐射干预诱发突变(参见:生物学实验)。这项研究证明了基因位于染色体上,并展示了减数分裂期间染色体作用的物理学如何影响遗传过程;例如,染色体上距离较近的基因更有可能一起遗传,而距离较远的基因更有可能在染色体重组期间分离。这一认识使摩根及其学生能够制作出第一份基因图谱——基因相对位置的图表,并确定由于位于性染色体上而具有性连锁特征的某些特征(Darden 1991;Kohler 1994)。
另一条遗传学研究的线索涉及孟德尔遗传的进化意义。查尔斯·达尔文于 1859 年出版了《物种起源》,到 1900 年,进化事实被广泛认可;然而,进化过程的性质仍存在争议(达尔文 1859)。根据达尔文的观点,进化是一个非常缓慢和渐进的过程,自然选择偏爱生物体之间的微小差异(例如稍长的腿),这些差异使得某些特定环境下的生殖更成功(参见:达尔文主义)。当孟德尔的遗传原理在 20 世纪初受到赞誉时,许多遗传学家认为这些原理与达尔文的进化理论不相容,因为孟德尔遗传似乎更为离散(例如圆形或皱缩的豌豆,紫色或白色的花朵),因此它受到那些主张更快速和不连续进化过程的科学家的青睐。事实上,贝茨森如此热心地支持孟德尔的工作之一原因是因为他支持这种较少渐进的解释(参见:进化;适者生存)。
达尔文进化论和孟德尔遗传学之间明显的不相容性一直持续到 1918 年,当时英国生物学家 R.A.费舍首次指出了这两门科学如何相关;如果假设特征是许多孟德尔因子的产物,那么达尔文的自然选择就可以偏爱特征中的微小变化,并且经历了这种选择压力的种群将逐渐演化,同时该种群中的生物遵循孟德尔遗传学原理(费舍 1918 年)。费舍的贡献是一系列作品中的第一篇,最著名的是他、J.B.S.霍尔丹和 Sewall 赖特,他们重新构想了进化为种群基因频率变化的概念。孟德尔和达尔文的结合被称为“现代综合”,费舍、霍尔丹和赖特开发的数学模型开创了种群遗传学领域(Provine 1971; entry: population genetics)。长期以来,进化生物学一直由关于定性论证组成,例如,关于驯化作物/家畜选择与自然选择之间的相似性,突然间变成了关于迁移、遗传漂变、突变和自然选择对种群的可量化影响的数学论证(entries: ecological genetics; heritability; genetic drift)。
1.2 遗传学和优生学
弗朗西斯·高尔顿(Darwin 的较小堂兄)于 1883 年创造了“优生学”一词,意为“良好的出生”(Galton 1883)。在自然界中,达尔文的自然选择进化理论表明,种群中适应环境的成员将比不适应环境的成员繁殖更多;然而,高尔顿和其他优生学家担心这种自然过程在人类种群中并未发生作用——在人类中,不适应环境的人繁殖得比适应环境的人多。优生学家警告说,各种社会、经济和政治力量倾向于拥有不良特征的人(如犯罪和“智力低下”——智力障碍的通称)生育更多子女,而拥有良好特征的人(如高智商和创造力)则被激励生育较少子女(Paul 1995)。
当遗传学于 1900 年进入科学界时,许多优生学家接受了这一新遗传理论,认为它为他们的社会愿景提供了科学基础。优生学家假设,人类特征如犯罪和智力遵循与门德尔和摩根所著名的特征相同的遗传规律,即单一基因与单一特征相关联。因此,优生学的任务是减少不良基因向下一代的传递,并增加良好基因的传递。优生学家倡导各种社会和政治干预措施,以培育更适应环境的人类和减少不适应环境的人类——对不适应环境的人进行绝育,禁止来自整个被视为不适应的国家的人口涌入的移民限制法案,限制“种族混合”的反通婚法律;以及称赞适应环境夫妇的多产性的“更健康家庭比赛”,鼓励传教士传教以宗教正当化优生学的优生学布道比赛,以及为考虑生育的夫妇提供优生学指导(Rosen 2004;Lombardo 2008)。
到了 20 世纪 40 年代和 50 年代,出现了一系列社会和科学趋势,削弱了优生学家的议程。第二次世界大战结束时,德国纳粹对某些人口进行灭绝的暴行,明显受到了在与德国作战的国家中培育的优生学思想的启发。社会评论家指出,“适合的人类”和“不适合的人类”不是科学术语;相反,它们是种族主义、性别歧视、阶级歧视和本土主义概念,旨在优待富裕、受过教育的白人,并贬低社会经济弱势的少数族群。在科学方面,人类学和社会学等社会科学越来越引起人们的关注,这些学科揭示了在人口中起作用的社会和经济力量,这些力量导致犯罪、贫困和精神疾病。而遗传学——优生学家选择的科学——最终否定了优生学。智力和反社会行为等复杂的人类特征不是任何单一基因的结果;它们是许多遗传和环境因素共同作用的结果,在人类发展过程中以复杂且通常难以预测的方式发挥作用(Tabery 2014)。这一观点,连同社会科学的观察,确保了无论进行多少次绝育或移民限制,都不会消除优生学家认为不良的特征(Kevles 1985)。
到了世纪中叶,“优生学”这个术语不再受欢迎。优生计划将自己重新打造为“医学遗传学”计划;优生期刊和组织放弃了这个词,转而使用“社会生物学”和“人类遗传学”等短语。然而,这种术语转变掩盖了许多科学家和非科学家对利用遗传学的见解来控制人类遗传的持续兴趣(条目:优生学)。
1.3 遗传学进入分子领域
摩根的果蝇研究证明了基因存在于染色体上。但到了 20 世纪 50 年代,基因由什么组成、其分子结构是什么,以及这种结构如何产生自然界中可观察到的遗传模式仍然不清楚。当时的生物学家们争论的焦点是遗传物质是脱氧核糖核酸(DNA)还是蛋白质;奥斯瓦尔德·艾弗里、科林·麦克劳德和麦克林·麦卡蒂此前在小鼠研究中指出是 DNA,但这个结论并不被普遍接受(艾弗里、麦克劳德和麦卡蒂,1944 年)。科尔德斯普林哈伯实验室的阿尔弗雷德·赫舍和玛莎·查斯巧妙地利用了由蛋白质体(或“外壳”)和内含 DNA 的病毒,这些病毒感染细菌来解决这个问题(赫舍和查斯,1952 年)。他们首先用放射性标记标记了病毒的蛋白质外壳,让它们感染细菌,然后用放射性标记标记了病毒的 DNA,让它们感染细菌。问题是:当病毒在细菌中复制时,放射性标记会出现在感染了带有放射性标记蛋白质的病毒的细菌中,还是出现在感染了带有放射性标记 DNA 的病毒的细菌中?结果是后者,这使分子生物学家相信解读 DNA 的分子结构是下一个重大挑战(条目:分子生物学)。
20 世纪 50 年代,一些遗传学家、结构化学家和物理学家对 DNA 的结构进行了研究(Olby 1994)。剑桥大学的詹姆斯·沃森(James Watson)和弗朗西斯·克里克(Francis Crick)首次确定了 DNA 是一个双螺旋结构(Watson 和 Crick 1953)。利用沃森的遗传学专长、克里克在理论物理方面的工作,以及罗莎琳德·富兰克林(Rosalind Franklin)的 DNA X 射线晶体图像(令人震惊的是,没有经过她的同意甚至知情),沃森和克里克建立了一个 DNA 模型,显示两条聚核苷酸链相互缠绕(de Chadarevian 2002;Maddox 2002)。这些链由一系列核酸组成——腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)的组合,使得一条链上的腺嘌呤与另一条链上的胸腺嘧啶形成氢键,一条链上的胞嘧啶与另一条链上的鸟嘌呤形成氢键(参见:科学模型)。
分子生物学家在 20 世纪 50 年代和 60 年代的余下时间里,确定了 DNA 双螺旋结构如何帮助阐明遗传复制和功能机制。这项研究受到一个概念的指导,即基因是一种信息分子(Kay 2000)。核酸碱基是“字母”,每三个一组构成“单词”,“编码”一个氨基酸。每条染色体是生物体整个基因组的“章节”—“生命之书”。这些不仅仅是报纸头条的吸引人短语。分子生物学的技术语言采用了信息隐喻。DNA 被“转录”成 RNA,然后被“翻译”成蛋白质—这是分子生物学的中心法则(参见:生物信息)。
进化生物学也遵循了这种还原主义的趋势,一直延伸到分子层面。分子进化作为一个研究领域出现,进化变化在 DNA 序列水平上被追踪,DNA 被视为进化历史的账本。大多数基因突变显然对生物体的适应性几乎没有影响 — 要么是因为突变以某种方式发生,从而产生相同的氨基酸(这是遗传密码中冗余的产物),要么是因为突变发生在基因组中没有编码蛋白质的区域;这反过来迫使生物学家重新思考 DNA 序列在多大程度上可以被理解为仅仅是自然选择的产物(Kimura 1968; Dietrich 1994)。不同物种(比如人类和黑猩猩)共享的同源 DNA 序列中的突变率也允许推断这两个物种从共同祖先分化出来的时间有多久(条目:生态遗传学;遗传漂变)。
1.4 医学遗传学
在 1940 年代和 1950 年代,遗传学科学刚开始变为分子层面时,一批新的项目开始出现在医学院,名称如“遗传诊所”和“医学遗传学”。这些单位的教职员工避免直接提及优生学,但他们的方法和临床建议却非常相似。他们在当地报纸上宣传生殖咨询服务。当夫妇们来到诊所时,遗传学家会询问他们家族中有哪些医学状况,然后科学家们构建家系图来追踪这些状况。这有助于评估遗传风险,即从那种遗传结合中传递给孩子的可能性,而处于患有某种残疾风险的夫妇则被建议不要生育(Comfort 2012)。
随着 20 世纪 50 年代和 60 年代生物学中分子革命的开始,医学遗传学家可以为患者提供的服务范围扩大了。进行了携带者筛查,可以告知患者他们携带了一种致病基因的隐性等位基因,因此即使他们自己没有表现出疾病症状,也可能将这种特征传递给子代。羊水穿刺也得以发展,允许从羊水囊中提取胎儿细胞,培养这些细胞,然后测试胎儿的一系列医学状况。
20 世纪中叶遗传学技术的蓬勃发展带来了对能够处理这些信息并帮助患者理解的医护人员的需求。结果产生了遗传咨询项目。遗传咨询的专业兴起恰逢堕胎在许多国家合法化、残疾权利运动和第二波女权主义势头增强、以及生物伦理学对患者自主权的关注成为临床护理中的重要考虑因素。这为年轻的遗传咨询师群体带来了深刻的紧张感。一方面,遗传咨询具有直接源自遗传诊所和简单优生学的学科渊源;许多遗传咨询师的工具(例如构建家族谱系)和许多接受遗传咨询关注的特征(例如唐氏综合征)正是早期实践的核心工具和特征。另一方面,遗传咨询师——大多是女性——比遗传诊所和医学遗传学先驱——大多是男性——更加敏锐地意识到来自女权主义、残疾权利和生物伦理学批评者所强调的父权主义医学和优生学的道德和社会问题。遗传咨询师通过接受非指导性原则来应对这种紧张关系;他们的目标不是告诉患者如何处理他们收到的遗传信息,而是立志以无偏见的方式传达遗传信息,并帮助患者自行决定如何处理这些信息。
在 20 世纪 80 年代和 90 年代,遗传学和人类遗传学项目不断扩大的研究团队竞相成为第一个找到致病基因精确基因组位置的团队。挑战在于确定哪条染色体,然后是哪一段 DNA,最后是哪种具体的核酸突变导致了囊性纤维化和乳腺癌等疾病;率先跨越终点线的团队领导成为科学名人。围绕遗传学发现的兴奋部分是关于科学竞赛的刺激;但更重要的是,这也是关于遗传测试的承诺,可以更准确地告诉患者他们是否有可能患上一些毁灭性疾病,进而导致基于基因的治疗方法甚至治愈这些疾病的发展。
1.5 遗传学进入基因组和后基因组时代
随着上世纪九十年代越来越多的疾病被与人类基因组中的位置联系起来,遗传学家将注意力转向了最大的奖项——对人类基因组进行测序(Cook-Deegan 1994)。自从发现了 DNA 的双螺旋结构以来,遗传学家就知道基因是由什么构成的,以及它们的结构是什么样的。但他们不知道有多少基因。除了已经发现的少数基因之外,他们不知道绝大多数基因的位置在哪里。挑战在于完整地拼出人类基因组的有序序列——考虑到所有三十亿个碱基对都存在于比这个句子末尾的句点还小的细胞中,这并非易事。人类基因组计划通过史上最大规模和最昂贵的生物合作来应对这一挑战。一个由来自美国、英国、法国、德国、日本和中国的二十个不同测序中心的国际科学家组成的联盟负责不同部分,将整个基因组分解为越来越小的重叠片段,直到能够一次测序数千个碱基对的区段。然后,通过重叠区域作为指导,将所有内容重新拼接在一起。人类基因组计划于 2003 年正式完成(条目:人类基因组计划)。
人类基因组计划的成功完成受到了崇高的赞誉。媒体称赞这一努力揭示了生物学的“圣杯”,项目领导人将其比作分裂原子和将人类送上月球。在 2003 年人类基因组计划的庆祝活动中(视频请参见其他互联网资源),该努力的负责人之一弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)大胆预测,未来几年将发现糖尿病、精神疾病、哮喘和许多其他疾病的主要基因。他声称,这些遗传发现将彻底改变对这些非常常见疾病的诊断和治疗方式。到 2010 年,柯林斯预见到一个个性化医学的世界,遗传测试很普遍,医生根据患者独特的 DNA 量身定制治疗方案和生活方式改变。到 2020 年,他希望“我们将为几乎任何你能想到的疾病提供基因为基础的设计药物”。承诺了一场基因组革命,传统的“一刀切医学”将被“个性化医学”所取代(参见:医学哲学)。
有趣的是,当遗传学家和新闻记者展望个性化医学的光明未来时,人类基因组计划的实际结果却指向了一条更为复杂和艰巨的道路。在进行基因测序时,遗传学家假设人类携带了超过 100,000 个基因。人类比老鼠或水稻更复杂,这种想法认为,所以他们应该拥有更多的基因。然而,人类基因组计划揭示,人类只携带了 20,000 个基因,而老鼠携带了 25,000 个,水稻则超过 30,000 个。这种基因计数的惊喜表明,个性化医学远不止简单地将不同的 DNA 片段分配给不同的疾病(参见:基因组学和后基因组学)。
我们现在生活在后基因组时代。然而,“后基因组”究竟意味着什么,却是一个争论的焦点。一方面,许多生命科学已经接受了遗传学,将 DNA 测序方法和对基因的关注引入到他们的领域中——生物多样性遗传学、癌症遗传学、行为遗传学、免疫遗传学、细菌遗传学和海洋遗传学等等(条目:生物多样性;免疫学哲学;保护生物学、癌症)。另一方面,显而易见的是,在 DNA 序列和性状之间存在着大量的复杂性,并且影响性状的变量远不止于 A、C、T 和 G 的顺序。这导致了其他“组学”学科的蓬勃发展,试图对贡献于生物体结构和功能的各种分子和细胞实体以及过程进行分类和功能性理解——蛋白质组学、转录组学、代谢组学、脂质组学和糖组学等等(条目:科学研究和大数据)。此外,全基因组关联研究,即对整个基因组进行搜索,寻找与性状相关的区域,已经揭示出在大多数情况下,甚至是对身高等相当简单的人类性状,数十、数百或数千个基因组区域都被牵涉其中。这种紧张状态——一方面是追溯到基因的冲动,另一方面是一旦到达那里就意识到故事远不止于基因——是许多关于遗传学的哲学思考的核心(Richardson 和 Stevens 2015;Reardon 2017;条目:基因组学和后基因组学;系统和合成生物学哲学;遗传力学)。
遗传学的哲学问题
遗传学的突出地位——在 20 世纪的显著崛起,其渗透到其他生命和健康科学领域,以及对人类生活的实际影响——使其成为对科学以及科学与社会关系感兴趣的哲学家们自然关注的对象。哲学家们关注许多关于遗传学的概念性、理论性、形而上学、认识论、方法论、伦理学、法律学、政治学和社会学问题。以下是其中一些问题的示例,以及讨论这些问题的条目方向,供参考。
2.1 古典遗传学与分子遗传学之间的关系是什么?
在 20 世纪初至中期,科学哲学主要关注物理学的例子、问题和概念。毫不奇怪,这些哲学洞见产生了一个关于科学如何运作的愿景,这个愿景是以物理学为模型的。科学解释,举例来说,是从现象推导出自然法则产生的;彩虹的解释是通过参考反射和折射定律,以及太阳的位置、雨滴的位置和看到彩虹的人的位置。科学进步,另一个例子,是通过高层科学降解为低层科学进行的;热力学(具有温度和压力概念)被降解为统计力学(具有平均动能和力概念);科学降解;物理学中的理论间关系;科学进步;自然法则;科学理论结构。
在 1960 年代,科学哲学家开始将注意力转向生物学,以了解哲学洞见如何适用于那里。这方面最早、最有影响力的例子是肯尼斯·沙夫纳(Kenneth Schaffner)提出的经典孟德尔遗传学归纳为分子遗传学(Schaffner 1969)。沙夫纳认为,沃森和克里克发现 DNA 双螺旋结构后分子生物学取得的巨大成功,最好可以通过认识到经典遗传学正在被分子生物学家研究的生化过程所归纳来理解。根据这一解读,经典遗传学中的“基因”被归纳为 DNA 中的一系列氨基酸,而经典遗传学中的其他概念,如“显性”,同样正在以生物化学的语言重新配置(条目:生物学中的还原论)。
Schaffner 对遗传学减少的论点邀请哲学家们深入研究生物学家的理论和实践。随后出现了对 Schaffner 论点的各种挑战。David Hull(1974 年)声称经典遗传学的基因概念与分子遗传学的 DNA 序列之间没有明显的联系,因为 DNA 区段与经典遗传学家研究的特征之间没有明确的一对一映射;相反,Hull 认为更好地将分子遗传学描述为取代了经典遗传学。Philip Kitcher(1984 年)同意 Hull 的观点,即减少是错误理解关系的方式;然而,他提出了一种不同的正确方式的表述。Kitcher 表示,最好将经典遗传学和分子遗传学理解为在不同的自主层面上运作;经典遗传学家通过研究染色体作用的细胞学机制来研究特征的传递,而分子遗传学家通过研究蛋白质合成的分子机制来研究基因复制和突变等事物(条目:分子遗传学;科学的统一)。
关于古典遗传学与分子遗传学之间关系的辩论并没有得到解决,而是演变成一系列新的哲学问题。也就是说,当哲学家们在研究遗传学的细节以评估旧版本与新版本之间的关系时,他们遇到了一系列需要考虑的问题:究竟什么是“基因”?基因实际上是做什么的?哲学家继续考虑还原问题(有关还原的后续辩护者,请参见 Waters 1990;Schaffner 1993)。但这些其他问题开始独立于还原辩论,成为独立调查的合法目标。随着这一过程的展开,生物哲学在 1970 年代和 1980 年代作为哲学科学的一个独特子学科专业出现(参见:生物哲学入门)。
2.2 什么是“基因”?
遗传学中没有比“基因”更核心的概念了。然而,对遗传学的最早哲学探讨很快揭示了一个事实,即经典遗传学中的基因与分子遗传学中的基因并非同一概念。对遗传学的后续关注进一步加深了这一谜团。上世纪 70 年代末,一系列发现使 DNA 的单一连续序列与其多肽蛋白产物之间的简单关系变得复杂起来。人们发现了重叠基因(Barrell 等,1976 年);这些基因之所以被认为是重叠的,是因为从 DNA 序列的不同起点开始,同一核酸链上可能读取出两种不同的氨基酸链。人们还发现了分裂基因(Berget 等,1977 年;Chow 等,1977 年)。与连续核酸序列生成氨基酸链的假设相反,人们发现 DNA 片段通常在编码区(外显子)和非编码区(内含子)之间分裂。当在接下来的一年发现了选择性剪接时(Berk 和 Sharp,1978 年),外显子和内含子之间的区别变得更加复杂。一系列外显子可以以各种方式剪接在一起,从而产生多种分子产物。重叠基因、分裂基因和选择性剪接等发现清楚地表明,即使将焦点限定在分子遗传学上,什么算作基因也绝非一目了然(Griffiths 和 Stotz,2013 年;Rheinberger 和 Müller-Wille,2017 年;条目:分子生物学)。
哲学家们对这些遗传学发现做出了不同的回应——提出了多种基因概念,或者试图将不同现象统一到一个基因概念下。Lenny Moss 对 Gene-P 和 Gene-D 的区分是多基因概念方法的经典例子(Moss 2002)。Gene-P 采用了一种工具性的预形成主义;它的定义与表型的关系有关。相比之下,Gene-D 指的是一种发育资源;它的定义与其分子序列有关。举个例子来区分这两者:当有人谈论“囊性纤维化的基因”时,使用的是 Gene-P 概念;该概念指的是能够追踪这一基因从一代传到另一代,作为囊性纤维化的工具性预测因子,而不依赖于了解 DNA 特定序列与最终表型疾病之间的因果路径。相比之下,Gene-D 概念则指的是参与疾病复杂发育的一个发育资源(即分子序列),它与许多其他资源(蛋白质、RNA、各种酶等)相互作用(参见:基因)。(有关多基因概念的其他例子,请参见 Fox Keller 2002;Baetu 2011;Griffiths 和 Stotz 2013)。
用于概念化涉及重新思考捕捉分子复杂性的单一统一基因概念的第二种哲学方法。例如,Eva Neumann-Held 声称“过程分子基因概念”包含了这些复杂性;在她的统一观点中,“基因”一词指的是“导致特定多肽产物在时间和空间上受调控表达的重复过程”(Neumann-Held 1999)。回到囊性纤维化的案例,对于一个没有患病的个体而言,过程分子基因指的是各种跨膜离子通道模板之一,以及基因表达的所有非遗传影响,参与生成正常多肽产物。因此,当 DNA 序列的特定部分从这个过程中缺失时,囊性纤维化就会发生(条目:分子遗传学)。 (有关基因概念统一的其他示例,请参见 Falk 2001;Portin 和 Wilkins 2017。)
2.3 遗传学中的基因功能是什么?
在 2003 年人类基因组计划完成的庆祝活动上(见上文 1.5 节),基因爱好者承诺很快就会发现心脏病、精神健康障碍和糖尿病的主要基因,治疗方法也会很快出现,并且到 2020 年将会有遗传学治疗方法可用。称这些说法为“炒作”简直是轻描淡写。人类基因组计划之后的全基因组关联研究揭示,最常见的人类疾病受到基因组中许多地方的影响,每个地方对患病风险的贡献都很小。这反过来意味着遗传干预没有简单的靶点,因为基因点太多,而且从这些点到途径也太多。最引人注目的是,即使发现了单一基因的特征,比如囊性纤维化,也仍然顽固地抵抗治愈,尽管这些基因在 30 年前就被识别出来。遗传学的哲学批评者指出,基因承诺与基因交付之间的不匹配,以反对误导和有害的基因本质主义观念(Nelkin 和 Lindee,2004 年)。“误导”是因为关于 DNA 某部分与某种人类特征之间复杂关系的研究经常被简化为关于发现“某种特征的基因”的说法。而“有害”是因为这种语言鼓励继续投入公共资源进行基因猎捕研究,尽管可能社会从将生物医学研究议程集中在其他地方获益更多(条目:女性主义生物学哲学;人类基因组计划;生物发展理论;医学哲学;社会生物学;拉丁美洲科学哲学;生物医学哲学)。
批评家认为,导致困惑的一个原因是二十世纪中叶分子遗传学中嵌入的隐喻。计算和建筑的隐喻暗示基因组是发育的“程序”或“蓝图”,传达了关于细胞运作方式的误导性观念(Kay 2000)。信息的隐喻可能捕捉到生物学的一些特征,但错误在于认为只有 DNA 携带着那种生物信息(Griffiths 2001;Jablonka 2002;条目:生物信息;先天性和语言;先天和后天特征之间的区别;围绕先天性的历史争议)。
在没有隐喻包袱的情况下理解基因功能的另一种方式是用因果语言来描述。C. Kenneth Waters 借鉴了一种将原因视为可操纵的差异制造者的操纵论因果理论,Waters 的洞察力在于区分“潜在差异制造者”和“实际差异制造者”(Waters 2007)。在像摩根关于果蝇的经典研究(见上文 1.1 节)这样精心控制的遗传实验中,Waters 指出,在调查眼睛颜色等特征的性状时,存在许多潜在的差异制造者,但实际上导致眼睛颜色实际差异的是实际的遗传差异。Waters 进一步声称,遗传学在生命科学中的传播部分归因于科学家能够通过操纵基因来操纵表型(条目:分子遗传学;因果关系和可操纵性)。然而,与信息隐喻一样,哲学批评家愿意接受 Waters 对潜在和实际差异制造者之间的区别,但随后挑战了只有基因才是实际差异制造者的观念(Griffiths 和 Stotz 2013;条目:发育生物学)。
研究生物界的研究议程现在通常将基因作为生物学家需要考虑的一个单位、元素或层次之一(条目:生物学中的组织层次;微生物学哲学)。精神病学的研究领域标准将基因列为与细胞、回路和生理一起分析的一个单位(条目:精神病学哲学)。保护生物学家关注不同的保护目标——基因,以及物种、亚种、种群和生物群落(条目:保护生物学;生物多样性)。这些关于基因的引用在科学实践中随处可见,从理解重性抑郁症到拯救大堡礁,都证实了沃特斯关于遗传学作为干预世界的一个点的力量。与此同时,基因只是这些可能干预点列表中的一项,这提醒我们它们并不是唯一的(条目:遗传系统)。
2.4 遗传学是自然选择的目标吗?
在达尔文最初的阐述中,自然选择作用于个体生物(条目:达尔文主义;自然选择)。当一群生物在某个特定环境中挣扎求存时,一些生物具有使它们在该环境中略微更适应的特征,这意味着它们更有可能存活和繁殖;这些生物的后代又会继承父母的特征,因此随着时间的推移,群体的特征会发生变化,最终形成一个新的或不同的物种,如果这个过程持续足够长的时间(条目:进化;适应度)。例如,在一个越来越寒冷的环境中,毛发更厚的动物可能比毛发较少的动物更具优势,因为它们能够忍受温度;这些毛发更厚的动物更有可能在寒冷的环境中存活,也更有可能繁殖出继承父母厚毛的后代。最终,整个动物群体可能都会展示出这种更厚的毛发(条目:适应主义)。
然而,即使达尔文也意识到,自然界存在一些不符合这一情况的案例。特别是,动物王国中表现出的看似利他行为构成了一个难题(威尔逊 2015 年)。以地松鼠这样的社会哺乳动物为例,它们会吹哨警报来通知群体中其他成员附近的威胁。根据最初的达尔文自然选择理论,警报呼叫不应该出现,因为对于展示这种行为的地松鼠并不有益。一个更容易通知同伴即将到来的威胁的地松鼠很可能也更容易被威胁杀死,因此,如果所有利他的地松鼠都因其利他行为而死亡,那么警告的倾向不应该在群体中传播(条目:生物利他主义)。
W. D. Hamilton 提出亲缘选择作为利他谜团的解决方案(Hamilton 1964)。如果上文提到的土拨鼠种群是有亲缘关系的,那么与警报呼叫相关的基因就能在群体中传播,即使那些利他的土拨鼠因为更频繁地被杀而幸存下来的亲属。G. C. Williams 和 Richard Dawkins 随后推广了 Hamilton 的观察,认为所有的自然选择都可以理解为在遗传水平上运作(Williams 1966;Dawkins 1976)。在这种“基因视角的进化”中,自然选择瞄准基因(在 Dawkins 的语言中是“复制者”),而有机体是“载体”(或“相互作用者”),它们携带基因并与环境互动(参见:复制和繁殖)。
遗传学的基因视角公式引发了对进化生物学的哲学关注的爆发(恰好与第 2.1 节讨论的经典和分子遗传学关系的关注大致重合)。这种“选择的层次”或“选择的单位”辩论围绕着一系列问题展开(Keller 1999;Okasha 2006;条目:选择的单位和层次)。例如,自然选择在哪个层次起作用?基因、个体、群体、整个物种(条目:个体的生物概念)?群体选择论者认为,如果一个群体比另一个群体更适应环境,那么利他行为可能会出现,因为该群体中的利他成员更多(Sober 和 Wilson 1998)。史蒂芬·杰伊·古尔德(Stephen Jay Gould)提出,例如,当生态专家比一般物种更常见时,选择作用于整个物种(Gould 2002)。其他哲学家质疑整个复制者/相互作用者的区别;发展系统理论家主张,应该将发展系统整体(基因和环境)视为演化单位(Oyama,Griffiths 和 Gray 编著 2001;参见发育生物学;进化与发育;系统发生推断的条目)。
2.5 谁从医学遗传学中受益?谁受到伤害?
优生学存在许多问题(见上文 1.2 节)。部分原因是基于对人类遗传学的贫乏理解。除此之外,它在道德上也令人憎恶。优生学建立在对何为有价值生命的偏见观念之上。它将决定何种生命有价值的权力置于政府机构和机构的手中。美国的许多州通过了某种形式的绝育法,针对被认为是不受欢迎的人,以免社会因患有身体和智力残障的人而受到负担(Largent 2011)。各州还颁布了反通婚法,以防止可能导致“种族自杀”的跨种族婚姻(Pascoe 2009;参见:优生学)。
20 世纪中叶,医学遗传学和遗传咨询项目的发起者试图通过将生殖决策的控制权从政府/机构转移到个人/家庭来遏制这一历史的一些可憎特征(见上文 1.4 节)。羊水穿刺等技术使妇女能够决定是否要将可能患有唐氏综合征的胎儿生育或选择终止妊娠。囊性纤维化携带者筛查让准父母了解他们怀孕可能患有该疾病的几率。对于患有亨廷顿病的家庭,体外受精后的胚胎植入前遗传诊断为只植入不携带亨廷顿病等位基因的胚胎打开了大门。遗传咨询师认为他们的角色是以一种无偏见的方式促进这些患者的生殖决策。医学遗传学家赞扬这些遗传技术,声称它们赋予家庭(尤其是妇女)更大的自主控制权来决定生殖事宜(参见:怀孕、分娩和医学)。
残疾研究领域的批评者认为,遗传学与优生学的脱节并不那么干净(Barnes 2016; Parens and Asch 1999; Silvers 2016)。当医院为孕妇提供筛查唐氏综合征和囊性纤维化等特征的机会,但不包括其他特征如性别或眼睛颜色时,这向未来父母传达了这样一种信息:某些特征——如唐氏综合征和囊性纤维化——应该考虑终止,而其他特征——如性别和眼睛颜色——则不应该(Parens and Asch 2000)。遗传咨询师希望以非指导性的方式提供遗传信息,但残疾导向的批评者认为,与未来父母分享有关残疾生活的信息往往对残疾持有偏见(Asch 1989)。残疾研究学者强调的一般信息是,医学遗传学强化了残疾是应该避免而不是适应的观念(Scully 2008)。这被视为一种简单的优生学观念的现代表现,即有些生命不值得活着(Saxton 1997; Wendell 1996)。此外,批评者指出,将这些遗传技术标准化到医疗系统实际上会给未来父母施加压力,这意味着生殖决策并不像遗传学辩护者所宣称的那样自治(条目:残疾:健康、幸福和个人关系;残疾的女性主义视角)。
医学遗传学也面临其他批评。遗传技术的标准化促成了概念、怀孕和出生的医学化;这改变了期待父母和胎儿之间的关系,因为怀孕被认为是“暂时的”,直到筛查完成,这也影响了期待父母为怀孕做准备和沟通的方式(Duden 1993)。种族健康差距学者还批评生物医学研究在医学遗传学上的投资,因为这使资源从环境中已知的对健康差距造成更大影响的原因中转移出去(Roberts 2011)。在某些情况下,对医学化的担忧与种族健康差距的担忧融合在一起;例如,Dorothy Roberts 警告说,要获得医院提供的遗传技术需要社会和经济资源(至少在美国),因此医学遗传学只会加剧健康差距(Roberts 2009;条目:女性主义生物伦理学;人类基因组计划)。对隐私的担忧也迅速扩大,因为有关人们的基因组信息越来越多地掌握在医院和私营公司手中(条目:隐私与医学;隐私与信息技术)。
2.6 遗传学应该用于人类增强吗?
医学界的一个常见区分是“治疗”和“增强”之间的区别,一般的想法是,旨在恢复或维持健康的生物医学干预被视为治疗,而超越恢复或维持健康的干预被视为增强(条目:人类增强)。前一节关于残疾的讨论主要涉及该谱的治疗端(条目:神经伦理学)。关于医学遗传学的哲学辩论也围绕增强端展开(Buchanan 2011)。
在一定程度上,筛选与某些特征相关的基因的能力意味着某种形式的遗传学增强总是可能的,即使看起来不切实际(想想关于蓝眼睛、金发的“设计婴儿”的担忧,在人类基因组计划启动时的 1990 年代很常见)。相对快速和廉价的基因编辑技术如 CRISPR-Cas9 的出现使得关于遗传学增强的讨论变得更加紧迫(国家科学、工程和医学院 2017 年)。伦理风险实际上并没有改变,但讨论已经从纯粹假设转变为潜在现实的感觉已经改变。
对增强的哲学批评者提出了许多对该实践的警告。迈克尔·桑德尔(Michael Sandel)著名地将对增强的欲望与傲慢联系在一起,认为满足于自然(和机遇)所呈现的东西是更有美德的态度(桑德尔 2002 年)。父母试图在遗传上增强孩子也受到批评,因为他们试图过多地控制孩子的未来,这违反了孩子的自主权(哈贝马斯 2003 年)。哲学家们还警告说,未来可能会出现由基因“富人”(受益于增强的人)和“穷人”(保持未增强状态的人)组成的不公正未来——这种情景在电影《第五元素》中被广泛传播(条目:理论与生物伦理学)。
改良的捍卫者迅速指出,许多反对改良的论点并不合理地局限于遗传技术。当父母将孩子送去太空营而不是足球营时,他们控制了孩子的未来;同样,富裕的父母能够为孩子提供各种教育资源,如家教,而贫穷的父母无法提供这些资源,这无疑会导致差距。但父母有广泛的自由来决定孩子将参加哪个营地,以及他们将为孩子的教育发展投入多少(或不投入)。朱利安·萨武莱斯库(2001 年)甚至认为,如果遗传技术提供增加孩子过上最好生活机会的机会,父母有义务利用这些技术。当然,什么才算是“最好的生活”是一种固有的充满价值判断,批评者指出,萨武莱斯库对其的描述看起来令人不寒而栗地类似于一个世纪前优生学家所推崇的愿景(条目:育儿和生育;优生学)。
2.7 种族“在基因中”吗?
优生学家认为,种族是具有可排名的生理和行为特征的生物学上不同的人类群体(见上文 1.2 节)。他们相信,黑人比白人更容易犯罪和智力较低;而混血儿童往往会处于两者之间。优生学家提倡的反混种法律明确旨在阻止白人与黑人繁殖。然而,黑人并不是唯一的目标。优生学家还谈到了“爱尔兰种族”、“意大利种族”和“斯拉夫种族”。对于优生学家来说,这些种族类别与黑人、白人和亚洲人的类别一样真实,反移民法旨在阻止不受欢迎的种族入境(条目:种族)。
对于优生学家所持有的关于种族的简单观念经不起科学检验。20 世纪人类进化、人类学和社会学等领域的发展证明,种族并非如此清晰可辨—没有像质子数清晰地区分金和汞那样的种族原子数,将黑人和白人区分开来。尽管如此,对种族和遗传学的兴趣仍然存在。从人类进化研究中得出的见解揭示了大约 7 万年前最早的人类是如何从非洲迁徙出去的,有些人向东穿越亚洲大陆,有些人向北进入现在的欧洲,有些最终穿过白令海峡进入美洲。随着这些人类群体的迁徙,他们遇到了非常不同的环境,具有独特的选择压力(Herrera 和 Garcia-Bertrand 2018)。在北欧的峡湾地区,什么是适应性的看起来与北非沙漠地区的适应性大不相同,因此随着时间的推移,人类群体适应了不同的环境—有些人皮肤变得更黑,而其他人则变得更白,有些人发展出对霍乱的抵抗力,而其他人则发展出对疟疾的抵抗力。
修订后的种族和遗传学概念建立在这个进化故事的基础上,其中的想法是种族范畴代表了具有独特遗传特征的人类群体,这些特征与不同的选择历史相关联(Hardimon 2017)。据信,黑人来自非洲血统,而白人来自欧洲血统。因此,人们认为,黑人在黑色素产生方面(控制皮肤色调)可能具有与白人不同的遗传特征,而黑人更有可能是镰刀细胞贫血的携带者(一种对疟疾也具有一定抵抗力的血液疾病),而白人更有可能是囊性纤维化的携带者(一种对霍乱也具有一定抵抗力的呼吸系统疾病)(Spencer 2018)。支持这些关于种族和遗传学的新观念的人急于表示,他们并不打算对种族进行排名;他们只是追溯不同的种族历史以及现代表型结果(条目:科学知识的社会维度)。
即使对种族和遗传学的修订理解也面临挑战。首先,人类进化的分组并不能完全映射到传统的民间种族概念;例如,如果“白人”指的是后来定居在北欧的移民后代,那么今天在班加罗尔、奥斯陆和大马士革出生的孩子都被视为“白人” —— 这是对“白人”群体的一种违反直觉的划分(Smith 2011)。批评者还指出,种族的民间概念随着时间的推移而演变,主要是为了应对政治和经济压力(如人口普查和奴隶制的辩解),而不是基于生物学的洞察(如古基因发现)(Roberts 2011)。一些批评者鼓励区分“种族”和“血统”,将遗传学的讨论(例如,遗传祖源测试、遗传医学)限制在血统这一方面,并避免将其纳入种族讨论中(Yudell 等人 2016;条目:身份政治;拉丁美洲生物哲学)。
结论
随着遗传学的第二个世纪展开,几乎没有理由认为这门有影响力的科学会放缓。在新西兰,政府领导人提议使用基因编辑技术来根除这个岛国的入侵物种(Yong 2017)。在美国,All of Us 研究计划推出,旨在收集来自 100 万美国人的 DNA,并将这些信息与医疗记录联系起来,以引领精准医学的新基因组范式(Pear 2016)。在中国,科学家将涉及大脑发育的人类基因插入猴子体内,以观察这种人类基因的添加如何改变猴子自身的发育(CBC Radio in Other Internet Resources)。这些计划、实践和提议引发了关于干预复杂生态系统的危险、分配稀缺生物医学资源的政治以及非人类动物研究伦理的深刻问题。随着遗传学的进展,关于它的哲学问题也将随之而来。
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