基因型/表现型的区别 genotype/phenotype distinction (Peter Taylor and Richard Lewontin)

首次发布于 2017 年 6 月 6 日星期二

基因型的主要现代含义是 DNA 的某些相关部分，由其父母传递给生物体。表现型是生物体的物理和行为特征，例如大小和形状，代谢活动以及运动模式。在进化理论中，它们之间的区别尤为重要，生物体的生存和交配取决于它们的特征，但被认为不受特征在生命周期内发展的影响的 DNA 被传递给下一代。哲学讨论现在主要将主要含义视为已知，并集中于基因型-表现型关系的问题。例如：DNA 如何被解释为生物体特征发展过程的信息？DNA 与生物体发展中的其他影响之间的因果关系如何？（参见关于遗传系统和生物信息的条目，以及 Griffiths＆Stotz 2013）。尽管不忽视这些问题的重要性，但本条目的重点仍然放在基因型-表现型区别上。鉴于哲学家对这个问题的讨论很少，本条目无法采取审阅已发表辩论的标准形式。为了帮助构建和引导读者的概念探究，需要另一种方法。本条目从以下观察开始构建：基因型和表现型的原始含义以及威廉·约翰森（1911 年）所给出的区别与现在主导的含义（如上所述）相当不同，并且在约翰森和至今存在不同类型的含义。为了理解这些观察结果，将重点回顾约翰森的论文，特别涉及对生物材料和条件控制的实践或假设。随后的发展将描述与基于育种实验构思遗传的问题相关的情况。这种框架涉及许多哲学讨论领域，包括生物哲学中的“新实验主义”（请参阅生物学实验条目）、抽象（请参阅抽象对象条目）、确认、模糊性、科学现实主义、描述性与规范性方法，以及科学知识的社会维度。同时，这种框架有助于提出一些在这些讨论中尚未得到很好解决的问题，并对许多人认为已经解决的问题产生影响，当他们提到基因型/表现型区别时，仅仅是在考虑 DNA 与特征之间的区别。

1. 设定背景：基因型和表现型的不同含义

在介绍开始时给出的术语的含义乍看起来可能很清楚，但自从约翰森（1911 年）通过《遗传的基因型概念》将这些术语介绍给英语读者以来，使用这些术语伴随着或暗示了概念问题，直至今日。个体生物的 DNA 如何影响其一生中特征的发展过程——这些过程还涉及其他影响？个体生物的特征如何用来识别其 DNA 序列？如果这些术语只是指个体的 DNA 和特征，为什么仍然使用基因型和表现型这些术语？对于最后一个问题的一个答案是，重要的不是术语的含义，而是它们的使用所代表的意义，特别是某些问题已经得到解决：生物个体的生命过程与传递给下一代的 DNA 之间的障碍；进化是种群中基因或 DNA 序列频率随时间变化的过程；特征的发展最终将以 DNA 对生物体的影响效果的综合来理解；重要的是可观察表面下或内部的内容；使用术语的一种含义得出的遗传学发现证实了使用不同含义得出的发现。这些问题解决得有多牢固？如果想要进一步审查它们，质疑基因型、表现型及其之间的区别可能会有所帮助。

另一个回应为什么这些术语继续被使用的原因是，主要含义并不是唯一的。类型暗示了一个类。这些术语的这种意义引发了进一步的问题：是什么使得有机体足够相似，以便被归类为基因型的一类？...或者作为一类表现型？有机体在基因型中的成员资格如何体现在它们在表现型或表现型中的成员资格中？有机体在表现型中的成员资格如何用于确定它们在基因型中的成员资格？类型还暗示了从完整的观察特征集中抽象出来。那么，关于基因型和表现型，DNA 和特征或类别，应该强调什么，应该弱化什么，特别是在问任何前述问题时？以及如何——通过哪些概念、方法和模型——将已经被弱化的内容重新引入并重新整合到科学表述中？

要理解术语的原始含义以及它们之间的区别以及自那时以来不同种类含义的共存，一种特定类型的抽象（参见抽象对象条目）是相关的，即，现代实验生物学和农业育种中推进的对生物材料和条件的控制的物质实践，或者在数据分析中使用模型所隐含的。可靠的方法胜过可认可的理论是这种抽象的试金石。正是在控制的框架内——以及随之而来的重新整合挑战——本条目讨论了前述基因型和表现型术语的其他意义：在个体的 DNA 和特征之间的关系背景下；术语的使用意味着什么；以及分类。鉴于这些术语不同种类含义的持续共存，当可能存在歧义时，使用了限定词。

尽管可能有理由修改各种关于基因型/表现型关系的立场和研究，以考虑对控制和最终重新整合的假设，但这种讨论超出了本条目的范围。（如果基因型/表现型关系是该条目的重点，就需要更多关注有关因果关系的哲学论点以及与因果主张相关的抽象问题；请参阅 Winther 2014 以获取入口点和第 7 部分。）本条目还无法充分展示遗传的丰富社会和经济历史，其中有大量关于控制生物材料用于生产和育种的具体案例——从基因型/表现型区分之前一直到现代生物技术。（希望重新整合历史和背景的读者可能会从 Müller-Wille 等人 2008b、Deichmann 等人 2014 和 Müller-Wille & Brandt 2016 收集的论文开始，并参考其中引用的文献。特别是，Müller-Wille 2008 和 Bonneuil 2016 描述了 Johannsen 的专业化和现代化愿望，并将其置于经济背景中。Rolls-Hansen 2014 将 Johannsen 的 1911 年贡献置于他职业生涯中观点转变的背景下。）

2. Johannsen（1911）的目标和未解问题

Marcel Weber（2014 年）指出，由于现代生物学的许多领域“是深刻的实验学科，因此哲学生物学对生物实验的关注增加是不可避免的”（另请参阅有关基因的条目）。然而，生物学的一个领域首先如何变得实验性，以及这种转变的影响也值得关注。在这方面，对 Johannsen（1911 年）的回顾不仅介绍了他最初的基因型/表现型区别，还指出了与基于育种实验重新定义遗传有关的各种概念和方法上的复杂性。本节和下一节的细节之所以重要，不是为了进行历史研究，而是为了与主流当代含义保持距离，并建立一个现代使用他术语的用户可以考虑曾经被抛在脑后的问题的空间。

2.1 目标：建立可重复的结果并揭示隐藏的过程

Johannsen（1911 年）的总体项目是促进从“形态-描述性”自然历史（1911 年：134）转变到使用生物材料和条件的实验控制建立可重复结果并揭示隐藏过程的“精确科学”（1911 年：131）。

2.1.1 替代“遗传-受孕”的遗传方式

约翰森(Johannsen)的一个特定变体项目是阐明一种替代传统遗传学解释的方式，他用他的话说，

试图构想或“解释”一种假定的一般或特殊特征和品质的传输，这些特征和品质是从父母或更遥远的祖先“继承”而来的。(1911: 129)

拒绝这种“传递观念”的遗传学（他的术语），约翰森特意试图摆脱两种方法：a）生物计量学家对连续变异（例如给定人口中身高的分布）的分析，显示后代的特征与其父母、祖父母等的特征在数字上相关联，这种分析保留了“祖先影响”的可能性（1911 年：138）；和 b）颗粒理论，例如奥古斯特·魏斯曼和达尔文主义者的理论，可以被视为与将父母特征传递给合子（由配子或生殖细胞融合产生的初始细胞，即卵子和精子）一致。约翰森认为没有证据表明“负责遗传的元素...涉及发育自合子的个体的不同器官或组织群”（1911 年：131）。

约翰森的替代方案包括四个概念和方法步骤：

“[科学研究的对象] 是“通过直接检查或...通过更精细的测量或描述方法可区分的生物‘类型’，[这些] 可以被描述为‘表现型’。表现型确实是真实存在的事物”（1911 年：134）；
存在形成下一代生物的基础的生殖细胞;
将共享在生殖细胞中发育基础的生物类别表示为基因型;
使用实验制造的可能表现型子集，即豆类的近交系，来证明前述项目的重要性。（近交系是通过多次自交植物而产生的。）

在约翰森的实验中，任何一行的植物在不同条件下表现出给定特征的变异，但在那个特征中选择植物并没有导致一代比一代的改进。无论一行种子的生殖细胞的性质如何，以及在植物发育过程中以何种方式“反应”，从而“干扰了所有事件因素的总体，无论是外部的还是内部的”（1911 年：133），下一代的种子并没有导致与其父代相匹配的植物，也不比同一行中来自任何其他种子的植物更多（见图 1 中总结的理论）。同系杂交线的植物是基因型的实例；从种子生长出的特征的变异是，借鉴理查德·沃尔特雷克（Richard Woltereck）的话，该基因型的反应规范（Reaktionsnorm）；植物在反应规范中的相对位置不会传递给其后代；并且（强调约翰森的）“选择无法改变基因型的性质”（1911 年：137）。由于基因型的性质或成分是稳定的，“遗传的基因型概念”是“非历史性的”（1911 年：139）。（注：约翰森没有采纳魏斯曼的术语“生殖质”来表示每一代早期从体质中隔离出来的动物发育的物质基础 [丘吉尔 1974 年：19]。然而，无论植物基因型的发育物质基础是什么，它都类似地受到大部分在生物体内和与环境中发生的相互作用的屏蔽。）

图 1：约翰森对遗传的看法：形成生物体发育基础的生殖细胞在未受到生命周期内特征发育的影响的情况下被复制到下一代。

2.1.2 用表现型来明确区分基因型

表现型可能是几种基因型的混合，如约翰森在 1911 年的文章中所示（丘吉尔，1974 年）。为了消除外观上的歧义，能够利用表现型来区分基因型，他依赖于在 1900 年重新发现格雷戈尔·孟德尔对豌豆实验后蓬勃发展的研究。这些实验可以总结如下：

从一株植物到下一株植物，豌豆生长的条件尽可能保持一致。
建立了不同的近交系，这些近交系在孟德尔二分法中有所不同，例如，圆形或皱褶的豌豆；高大或矮小的植物。
通过防止自交，不同的纯合系可以杂交，产生所谓的杂种（F1），然后自交，产生下一代（F2）。
所有的 F1 杂种都显示出任何一对二分性状的一种。大约 ¾ 的 F2 代显示出该特征； ¼ 显示另一特征。（例如，当一个纯种紫色花品种与一个纯种白色花品种杂交时，所有的 F1 后代都是紫色花。然而，当这些紫色花杂种相互杂交时，后代中出现了紫色花和白色花植株。）
从 F1 和 F2 的比率中，孟德尔得出结论，豌豆植株的每个性状受到两个“因子”的影响，一个来自花粉，一个来自亲本植株的子房。反过来，每个花粉和子房只有两个因子中的一个（分离定律）进入，每个因子都不受其先前配对的另一个因子的性质的影响。
当两个因素是不同种类时，发育结果的特征并不是中间型。相反，它看起来与 F1 杂交体和更常见的 F2 后代一样，即与最初交叉的线之一相同（优势法则）。换句话说，尽管 F1 杂交体看起来与一种纯合子父母中的一种相同，但通过 F2 代中两种特征的比例，可以证明这些杂交体属于不同的基因型——杂合子（即，配对因素彼此不同），而不是同源子（即，配对因素相同）。

2.2 进展、模糊和未解之谜

约翰森和孟德尔的实验（总结如图 2 所示）可以看作已经实现了上述目标（第 2.1 节）。

图 2：孟德尔-约翰森方法：近交、控制杂交和控制实验条件使得可以明确使用表现型来区分基因型。

约翰森对近交系的实验产生了可重复的结果，并揭示了隐藏的过程：在特定条件下发育获得的特征不会传递给后代，也就是说，基因型的性质或成分免受生物体内和生物体与环境之间的大部分相互作用的影响。即使不同基因型在不同条件下的反应导致了“表现型曲线之间的差异可能会相当大，甚至可能完全消失”（约翰森 1911: 145），特定的“基因型构成在相同条件下总是以相同方式反应”（1911: 146）。孟德尔实验通过近交系的杂交扩展了这种基因型概念的遗传。隐藏的过程被揭示，即性繁殖涉及成对因子的结合，约翰森为此创造了基因这个术语。这意味着在 F1 中看不到的特征在 F2 中重新出现可以解释，而无需任何祖先影响。他的其余目标也得到了实现：孟德尔特征的二分性为约翰森提供了他希望与持有祖先影响观点的连续变异分析者保持距离的机会。孟德尔研究者有一种方法可以消除外观的模糊性，从而可以区分基因型（并且它们的成分被证明是稳定的）。总之，这些实验方法使过去关于“负责遗传的元素”的猜测变得无关紧要（1911: 131; 丘吉尔 1974）。

同时，Johannsen（1911 年）引入了许多关于他的新术语含义的模糊和问题。乍一看，类的概念占主导地位。基因型由“通过直接检查或…通过更精细的测量或描述方法可区分的生物体”（1911 年：134）组成，用于将表现型识别为一类从一代传到下一代的生物体。然而，并未讨论任何方法来将自然变异的种群分成表现型，更不用说在这种种群中识别基因型作为类。只有在近交系的受限领域中，才有可能从表现型中识别基因型，尽管如果表现型包含多个近交系的混合物，则识别并不可靠。然而，请注意，如果一个近交系是纯种（即不与任何其他系交配），那么它就是基因型作为类。没有必要将系分成表现型以识别基因型，也不重要个体在近交系中的特征随个体生长条件的变化而变化。事实上，近交系的反应规范是将基因型视为抽象类型的一种方式。

此外，无需确定自交系共享的基因型成分的物质基础。然而，孟德尔的实验已经开始揭示这些成分的性质。当自交系交叉然后自花授粉时，在统一条件下培育的个体的特征可以通过采用——从而证明——基因型成分模型作为分离因子对的方式进行统计分析。在这些实验中，表现型和基因型作为类仍然发挥作用，通过使用 F2 表现型来确定明显相同的 F1 表现型是杂合子还是纯合子基因型。可以问一下约翰森是否提到的“更精细的测量或描述方法”是否包括自交、交叉和自花授粉后比例的消歧分析？如果答案是肯定的，那么自交亲本可以被归类为与 F1 杂种不同的表现型。在这种情况下，约翰森对遗传的研究将涉及产生表现型——通过对特征进行“更精细的测量或描述方法”区分的生物类别——这些表现型与基因型相同——通过共享相同稳定成分的生物类别。

然而，使得这种映射成为可能的生物材料和条件的实验控制也为二十世纪初的孟德尔研究者提供了一种调查基因型作为物质成分的手段（见第 3 节）。事实上，约翰森对基因型的概念是一类共享稳定基因型成分的生物体，已经指明了这个方向。然而，在继续这个研究方向时，未解决的是理解自然变异种群中表现型到基因型映射以及使用孟德尔方法调查基因型成分的相关性。约翰森（1911 年）没有解决这些问题（将在第 5 节中回顾），但他确实指出了关于基因型遗传概念的概念、方法和含义的几个其他问题。以下是这些问题。

2.2.1 连续变异

对于约翰森来说，常见于正常种群中的连续变异并不意味着基因型的不连续性：

众所周知，人口中的位移…代代相传，朝着选择所指示的方向发展—这是由于这些人口中基因型差异的先验存在。(1911: 137)

这种选择改变了人口中基因型的相对比例，而不是基因型本身。这里本可以与非实验人口中变异的生物计量学观点相协调，但约翰森并没有选择这条道路。相反，像许多其他重视孟德尔重新发现工作的人一样，他选择质疑不同类型的生物是否能够通过基因型变化中的极小步骤“从彼此进化出来”。相反，“自然界中真正观察到的突变都表现为相当大的、不连续的跳跃”(1911: 158; 即跳跃)。

2.2.2 颗粒因素

孟德尔的实验促进了一种基因型/表现型的颗粒观，即两个因素影响给定特征的方式。（在这种意义上，旧的传递概念并没有完全消失。）然而，约翰森希望将基因型视为一个整体：“[C] 特征可能由几种不同的基因决定，而且…一种基因类型可能对几种不同的反应产生影响”（1911 年：153）。他建议“应该避免谈论‘任何特定特征的基因’…”（1911 年：147）。如果要将这种观点变成确切的科学，就需要一种分析基因型构成或整体基因型的方法。约翰森没有提供这样一种方法。

约翰森提出了关于基因作为颗粒因素的另一个问题，当他断言有机体的特征“完全是基因型构成反应的结果”（1911 年：147；他的强调）；在“离散的染色体颗粒‘携带’整个遗传的特定部分”这一想法中没有“暗示性价值”（1911 年：131-2）。然而，孟德尔的原始实验可以被看作支持这个想法：豌豆的特征不仅是二分的，而且不同特征的变体之间没有共同出现的模式，如果比如说皱褶豌豆更常出现在矮植株上，那就不是这种情况。鉴于这种特征的独立分配，与约翰森相反，谈论一对皱褶豌豆的因素或基因是有意义的。一种新的遗传传递概念是合理的。

2.2.3 物种共享组织

约翰森还指出

对于 [Mendelian] 分析可能存在非常狭窄的限制：整个组织可能永远不会“分离”成基因。(1911: 153)

换句话说，对于所有物种成员相同的因素的影响无法通过 Mendelian 杂交研究。基因型/表现型遗传的概念，通过关注与表型差异相关的基因型差异，将注意力从种属特有的生殖细胞和随后的发育转移开来。 Mendelian 分析侧重于差异而不是相似性，尽管当时关于遗传的概念中包括了这两个方面（Sapp 1987）。（相似性是遗传的一部分，因为为了使一些蝇的眼睛颜色与其余种群不同，蝇的初始细胞或合子必须能够发育成具有彩色眼睛的有机体。）

2.2.4 发育力学

形态描述性自然历史，正如约翰森（1911 年）所期望的那样，在追求实验产生和可重复结果时被淡化，然而他的著作并未承认同样的追求特征了一个成熟的动物学研究领域，“发育力学”（Entwicklungsmechanik）。这个实验领域主要关注细胞如何排列成组织、器官和生物体的整体形态，以及这种组织是如何在干扰后或通过生殖细胞的形成重新生成的（参见发育生物学条目）。约翰森的重要同时代人物在孟德尔主义和发育之间的紧张关系中挣扎（Deichmann 2014），但他仅仅以宽泛的笔触描绘了发育——作为基因型对所有发生因素的反应或“干扰总体”的方式（1911 年：133）——并将力学或动力学作为次要关注点。对于遗传的新基因型概念，基因型在世代间的稳定性是主要事实。将力学放在一边，约翰森所谴责的遗传研究的描述性一面可以在他对表现型和基因型的最初定义中某种程度地持续存在。

2.2.5 生殖细胞的共性

约翰森不仅将发育过程，还将生殖细胞或基因的物质构成置于他的基因型概念遗传范围之外：“[T]‘基因’的性质...目前还没有价值提出任何假设”（1911: 133）。然而，正如前面提到的转变，遗传研究的重点转移到了物质构成上，这在他提到基因型构成并指出“‘基因型’是配子或合子中所有‘基因’的总和”（1911: 132-3）时就已经预示着。当约翰森提到“表现型...即基因型构成的反应”（1911: 145）时，进一步转向揭示构建这些组成部分的发育动力也就预示着。

图 3：孟德尔-约翰森方法的延伸：将基因型识别为生殖细胞的一部分，对应于表现型的特定特征 → 将基因型定位在染色体上 → 进一步控制和重现基因型和表现型 → 遗传作为基因的传递（其中成对的基因构成基因型） → DNA 作为基因的物质基础。

3. 从孟德尔研究和模型到现在：进展、模糊和持续问题

Johannsen（1911）中表达的关于识别基因的物质基础，作为基因型共享的生殖细胞的性质的保守主义，在那个十年里迅速采纳了新术语基因、基因型和表现型的孟德尔研究人员中并不那么明显。焦点转移到超越 Johannsen 所称的“传递观念”遗传的内容，转向遗传作为基因从父母传递到后代的生殖细胞的新意义（图 3）。实验室遗传学和农业育种的研究成功地扩展了孟德尔方法，但也使 Johannsen 在第 2 节中引入的一些概念和方法问题得以持续存在和发展。

3.1 颗粒因子——沿染色体定位基因

孟德尔的研究很快显示出孟德尔实验中因子的独立分配是一个特例，而不是一条定律。表现型的独立分配偏离使得联锁群的识别成为可能，其中两个或更多特征的变体同时出现，最终被证明对应于它们在不同染色体上的位置或基因座的接近。（事实上，孟德尔的研究有助于揭示染色体的特性，比如它们在性别决定中的作用，并研究许多其他生物学问题。Waters [2004] 批评那些仅仅从建立遗传理论的角度解释孟德尔主义的哲学家：“提出并解决精心策划的家系问题是古典遗传学的手段，而不是目的。”）约翰森对“染色体的离散颗粒是整个遗传的特殊部分的‘载体’”的想法持有抵制态度（1911: 131–2），其他人也有相同看法（Deichmann 2014），但这种保留并没有阻碍孟德尔主义在 20 世纪 50 年代揭示这些颗粒——基因——的物质构成和功能之前就在遗传研究中占据主导地位。通过用高能电离辐射轰击生物体，产生了表现型的可遗传变化，从而证实了颗粒观点。

它仍然是涉及基因型/表现型之间交叉的实验的核心，尽可能地，这些线路是近交的、相同的，并且在除了研究对象之外的所有特征上是纯合子的基因。虽然相同的纯合子基因可能会影响任何焦点特征的发展，但该特征的差异可以归因于在交叉线路中不相同的基因之间的差异。（事实上，到了 20 世纪 30 年代，遗传学已经开始指代这些差异的传递和跨代模式，而不是指相似性的发展，从中产生差异【Sapp 1987】。）基因型可以应用于具有特定基因对（或一小组基因对）的生物类别，或者应用于基因对本身（与类型的内涵相匹配，作为一种从完整观察特征集合中抽象出来的类型）。在孟德尔实验中，由一小组特征界定的表现型类别可以用来识别基因型类别。然后，一旦将基因型作为基因对映射到染色体上的一个位点，方向就可以被颠倒：然后表现型将成为与给定条件下的基因型相关联的生物特征子集（这里是主导当前含义的先驱）。

3.2 鉴定表现型和基因型的复杂性

基因型/表现型推断的孟德尔方法基于一小组特征和基因对，但由于所谓的上位遗传、表达性、穿透性和不完全显性现象的复杂性，以及对任何正在研究的基因的背景突变水平，这些方法变得复杂。例如，Muriel Wheldale 对狮子吼花的颜色进行的遗传分析显示，具有某个位点上一个或多个显性等位基因（即基因的变体）的植物将显示出颜色图案，她能够将其与其他三个位点的基因型相关联，但在第一个位点上具有两个隐性等位基因的植物无论如何都会是白色——纯合子隐性基因型对其他基因型具有上位效应。一系列表现型可能对应于相同的基因型—表现性。与某个基因型相关联的表现型可能仅在该基因型中或与该基因型相关的个体中的一部分中观察到—穿透性。在表现性和穿透性方面，研究人员试图将观察到的变异与发育过程中发生的条件、随机发育噪声或仍未研究的位点上的差异联系起来，并决定在特征范围内的何处，比如黑色素沉着，划分一个表现型与另一个。不完全显性意味着中间表现型的发生（例如，通过白色和红色近交系的交叉产生粉红色狮子吼花）。

不完全显性消除了使用表现型来区分基因型时的一些模糊性，但四种现象的组合和多个位点的连锁意味着孟德尔研究人员必须区分出与观察到的后代特征模式一致的多个基因型假设。包括在一生中非生殖细胞中的突变在内的背景突变水平，确保即使是由克隆体或相同的或单卵双生子组成的基因型作为类别也不是由严格相同的成员组成。然而，通过适当的生物体和对于某些特征，在孟德尔实验的典型近交和条件控制下，从表现型推断基因型（作为基因对）的辛苦工作可能会取得成果。

3.3 连续变异

遗传学研究的各个方面并非都可以通过孟德尔方法进行实验。有许多特征，其连续变异无法细分为离散的表现型，更不用说与基因型相关联，尤其是在农业经济利益方面的特征，如植物和动物品种或品种的产量。到了 1910 年代末，罗纳德·费舍尔和西沃尔·赖特开始着手解决基因型的离散性与许多可观察特征的连续变异之间的矛盾。在所谓的数量遗传学领域的数学模型中，每个大量位点上未观察到的理论基因型（即基因对）之间的差异导致了特征的差异，这些差异受到相应理论显性和上位遗传的调节。在更多的基因在亲属之间共享而不是在整个种群中的合理假设下，可以分析关于给定特征如何随着基因谱系定义的线或特定亲缘关系群体而变化的数据，从而提供关于种群在选择育种下特征平均值变化的预测。当然，特征值和因此预测取决于生物体发育的条件，但在实验室和在不同程度上在农业育种中，条件是可以复制的。对于育种者来说，数量遗传数据分析关注特征差异在实践上是有意义的；无需了解生物体对条件做出反应时特征发展的机制。换句话说，基因型、表现型及其区别的含义再次通过对农业和实验室育种中生物材料和条件的控制实践以及模型和数据分析的使用而变得有意义。

还应该注意，在农业育种中，这些线或其他谱系定义的群体也被称为基因型。在这个意义上，基因型是指由共同祖先或一组祖先的谱系相关的个体类别。这种相关性采取各种形式，不仅仅是纯种（近交或克隆）线，还包括给定父母或一组祖先的后代，或者基因在这个类别中的个体代际之间可复制范围内变化的开放授粉植物品种。然后，相应的表现型是指作为在给定位置或情况中观察到的特征或一组特征值的范围，这些特征值在谱系定义的线或群体中变化。在这个意义上，来自不同线的表现型可能重叠；有机体可分为表现型作为类别，以便进行定量遗传分析，不是通过“更精细的测量或描述”方法，而是因为这些线或群体是可分离的。（扩展到人类的定量遗传学不涉及受控育种，但依赖于不同的相关性，比如单卵和双卵（即异卵）双胞胎之间的差异。即使双胞胎对在传统上不被称为基因型，人类定量遗传学在数据分析上遵循了与农业育种中使用的相同思想。）

3.4 连续变异；颗粒因素

数量遗传学的数学模型可以通过让来自大量位点的理论基因型为存活和留下后代的参数做出贡献——即所谓的选择系数，从选择育种扩展到进化变化。可以分析特定群体或种群中某一性状的变异数据，以估计模型中的参数，从而产生随时间观察到的性状平均值的变化。用数量遗传学的术语思考进化意味着不再需要像约翰森（1911 年：138）（以及其他人）那样坚持认为进化是通过“相当大的、不连续的突变”进行的。再次注意，这些独立的理论基因型及其贡献，这次是为了选择系数，仍然是未被观察到的；数据分析的重点可以放在性状的差异上，而不是性状发展的机制上。发育机制的复杂性，涉及与环境的相互作用，在模型中被折叠成由基因座内等位基因（即基因的变体）之间的显性参数调节的选择系数，以及理论基因型之间的上位遗传。

由费希尔和赖特以及 J.B.S.霍尔丹重新发起的并行发展，涉及理论基因型的数学模型，每个基因座贡献一个或几个参数以生存和留下后代。在这个领域中，后来被称为种群遗传学，可以估计从不同表现型推断出的基因型的选择系数，尽管在实验室中对人工选择的种群进行更容易，而在野外观察频率或随时间变化时则较难（这是生态遗传学的新领域研究）。正如在数量遗传学中一样，种群遗传学的重点是特征的差异；其生态背景中的发展复杂性通常被折叠到模型的参数中。

3.5 生殖细胞的共享性质；发育机制；基因的物质基础

一些孟德尔研究者将对基因的物质基础的调查扩展到它们在发育过程中的作用。例如，果蝇的眼睛通常是红色的，有时是白色的。遗传学家确定了对应于白眼突变的染色体上的位置（Morgan 1919），后来调查了色素形成代谢途径以及参与果蝇眼睛发育正常或突变颜色的酶（调节生化相互作用的蛋白质）（例如，Beadle＆Ephrussi 1936）。二战后被称为分子遗传学或分子生物学的研究继续鉴定 DNA 作为基因的化学基础以及 DNA 复制、突变、转录为 RNA 和翻译为多肽（蛋白质组分）的机制。研究人员探究了调节这些机制的反馞网络，首先是在病毒和细菌中，然后是在复杂的多细胞生物中；绘制并修改了生物体的特定 DNA 序列；比较了不同分类群体（即生命分类的不同分支中的群体）之间的序列，以评估种群中的遗传变异程度，并将分类群体分类为系统发育；追踪特定基因在发育过程中何时何地活跃；并研究与基因不相关的 DNA 序列的作用（Griffiths＆Stotz 2013）。这类研究现在占据了生物学的中心，使许多研究人员和评论员认为，随着时间的推移，对已确定的 DNA 变异体对生物体的影响的组合将最终被理解为特征的发育（参见基因词条）。

4. 通过关注生物材料和条件的控制引发的哲学问题

约翰森，如前所述（并在图 2 的方法与图 1 的理论之间的对比中传达），未提供将自然变异种群划分为表现型作为生物体类别的方法，更不用说使用这些类别来识别基因型作为这些种群内类别的方法。那么，为了在研究自然变异种群的遗传特性中应用他的术语和区分，需要什么呢？可以勾画出许多途径：

重新整合 - 开发方法，将通过实验控制而被弱化的内容重新整合并联系在一起，这些实验为他最初提出基因型和表现型的基础以及遗传研究的后续发展提供了依据；
工程师 - 在越来越广泛的背景下保留实验控制；
在理论上概括——以支持控制和工程的理论和模型作为更广泛解释和/或干预的基础（Hacking 1983; Cartwright 1999; 有关科学理论结构的条目）;
类比——认为或行动，就好像自然变化人口或较少受控情况中的观察源自类似的理论和模型; 和
进行更多实验——不要追求重新整合，而是继续使用孟德尔方法来更多地了解生物体的生物学（Waters 2004）。

作为一个社会学问题，而非逻辑问题，工程学上的成功可能会支持理论概括，两者可能反过来使对自然变异人群的假定扩展更加合理。伴随着进一步的实验，这些途径最终可能导致重新整合的成功。可以想象，在受控条件下暴露的过程最终会解释自然变异人群中的遗传。研究人员可能通过识别由父母传递给生物体的基因型的物质成分，然后追踪所有这些成分如何随着时间影响生物体特征或表现型的发展——也许首先在受控条件下，然后在不同的生态环境中（参见生物学中的还原主义条目）。然而，并没有保证基因型-表现型区别的原始实验基础或随后的发展必须导致有效的工程、理论概括或澄清的类似。实际上，作为一个社会学问题而非逻辑问题，追求这些步骤可能会分散对重新整合项目的注意力。第 5 节回顾了重新整合所需的内容，以此来质疑基于原始实验的区别作为研究自然变异人群遗传的基础的地位。第 4 节的其余部分指出了几个哲学讨论领域，这些讨论是由上述途径和步骤引入并延伸的实验所带来的。

这种“新实验主义”通过研究实验室中发生的事情或更一般地说，实现可靠结果的实际方法，来对抗或复杂化科学哲学中对理论的传统强调（参见生物学实验和科学理论结构条目）。正如前文所述（第 2 节），还需要关注生物学领域，比如遗传研究，首先如何变得实验化。生物学实验可能导致新现象或物体的工程化，比如敲除小鼠（即具有特定基因失活的系列），但与此同时，它们也引发了一个问题，即通过实验中使用的生物材料和条件的控制而被弱化的东西的意义是什么。以敲除为例：在高度近交小鼠系列中敲除的基因的效应是否可以推广到其在自然变异的小鼠种群，更不用说其他物种中的效应？换句话说，敲除系列中具有定义效应的基因的展示可能是某种被代表的东西的教科书案例——DNA 序列作为基因——由于其缺失的可靠效应而获得真实地位。然而，反现实主义者可能指出，鉴于孟德尔研究和随后的分子生物学的特殊实验条件，尚未观察到的东西（参见科学现实主义条目）。尽管存在这样的反对意见，如果存在一种能产生结果的方法，即使结果不涉及曾经激发他们探究的问题（例如，如前所述，遗传研究开始关注差异而不是相似性和发展），仍会有科学家应用它。任何这种实用主义如何被看待？—在生物学中的实验是否像哲学实用主义一样关注真理，还是关注实现目标并制定可以在实践中追求的进一步目标（参见实用主义条目）。或者，实用主义在社会学中的突出性是否比在科学哲学中更为突出，其中研究人员或科学的解释者考虑在实践中修改已被确立为知识的难度（Latour 1987）？最后一种意义与本条目对抽象的关注相吻合，即现代实验生物学和农业育种中推进的对生物材料和条件的控制的物质实践形式。然而，应当注意，这种抽象形式集中于具体的对象，因此不符合抽象与具体的对比（参见抽象对象条目）。

涉及实用主义、科学现实主义和抽象的相关问题在理论和模型应用于实验时变得更加重要，例如在孟德尔研究中的基因型/表现型区分，当这些理论和模型被扩展到较少受控制的情况，如农业育种试验以及从中得出的数据分析时。正如早些时候指出的，数量遗传学依赖于对未观察到的理论基因型贡献的模型。使用这些模型对数据进行分析使育种者能够决定通过选择增强哪些特征，即使他们没有独立于数据的证据来确认关于理论基因型及其贡献的模型假设（Lloyd 1988）。然而，随着出版物、职业生涯、品种发布、软件包等建立在这样的基础上，从实际角度来看，研究人员更难以推广不依赖于未观察和未确认实体和属性的替代方案。事实上，未构想到的替代方案，正如 Stanford（2006）所强调的可能包括涉及因种种原因不切实际的方法的理论。需要实用方法的实用问题反过来也适用于哲学：当哲学家进行区分或指出科学家未明确或未深入研究的问题时，他们设想通过何种方式影响科学家改变他们的观点或实践？这个问题在本文中尚未得到解答。基因型/表现型区分在本文中被定位于生物材料和条件的控制，从而引起对重新整合曾通过该控制而被弱化的挑战的关注。然而，并未提供哲学家超越描述——框架——将是一个有益的起点的方法。换句话说，该条目已将基因型/表现型区别定位在新实验主义对科学实践的描述性强调、重新整合的规范性可能性以及关于转变实际实践所需方法的开放问题中。（描述性与规范性观点的对比在斯特根加（Stegenga）2009 年对韦伯（Weber）对实验生物学哲学的贡献的评论中得到探讨。)

在描述与规范对比中，基因型/表现型区别所赋予的不同含义也变得重要。哲学家应该描述性地追踪从约翰森（Johannsen）到当今对该术语含义的转变，还是他们应该规范性地消除不同研究小组甚至同一研究小组内可能存在的不同含义的歧义（参见歧义条目）？或者简单地描述性地指出，共存的含义使基因型/表现型区别成为一个“边界对象”，使各个领域（或“社会世界”）能够互动，尽管这些领域对术语的使用目的不同（Star＆Griesemer 1989）？也许，赋予该术语不同含义提醒了一旦理性和客观性被视为不是“普遍或必要 [事项]，而是地方性和偶然性，相对于科学兴趣和目的”（科学统一条目；卡特赖特（Cartwright）1999 年）后，科学的不一致性。在描述性方面，哲学家可以剖析使一条研究线索合理的不同、有时是不可比较的兴趣和目的。在规范性方面，他们可以强调他们与某一领域的兴趣和目的存在分歧的地方，但他们也可以倡导接受反映不同科学的多元化。

在与人类认知能力的局限性和各种…在这些现象的表现型中的实用兴趣的相互作用中，调查的复杂性

（科学知识的社会维度；关于“实用兴趣”，请参阅第 1 节末尾关于遗传社会经济史的参考文献）。然而，还有另外两种可能性，即，基因型/表现型区别的使用中的模糊性掩盖了理论和方法的缺陷，并允许一领域的进展（例如，分子遗传学）被视为使另一领域（例如，数量遗传学）的经验和概念上不相关的主张更加可信（请参阅第 5.2.1 节、6.4 节和 6.5 节）。

5. 控制和重新整合

第 2 节和第 3 节描述了如何在特殊的受控条件下操作原始的基因型/表现型区分，即在统一条件下培育和交配纯合系谱。第 4 节阐明了基于实验的区分的途径：重新整合、工程化、理论上概括、类比和进行更多实验。然而，生物学和生物学哲学并未强调需要重新整合已经被抽象化的内容，作为将遗传的基因型概念扩展到超出这些特殊条件（图 2 和 3）并应用于研究自然变异种群遗传的必要步骤。因此，为了突出在受控条件下建立基因型/表现型区分的影响，本节考虑了迄今为止所审查的不同领域中控制和可能重新整合可能涉及的内容。

5.1 实验遗传学

5.1.1 纯合系谱

对于近交系，与自然变异种群领域相比，表现型作为类别并不用于识别基因型作为类别；事实上，它被认为是一种表现型，因为给定了基因型，即近交系。就约翰森的实验所能辨别的而言，基因型作为物质成分可以是整个生殖细胞或种子。重新整合将涉及构想基因型作为整个细胞的这些成分的作用，并找到调查它们对生物体特征随时间发展的影响的方法（参见发育生物学条目）。这样一个计划有其支持者，特别是在二十世纪上半叶，但被孟德尔遗传学所掩盖，并被遗传学家和哲学家所忽视（Sapp 1987）。

5.1.2 孟德尔遗传交叉

孟德尔实验需要比纯合子系更多的控制，因为这些系必须在统一条件下培育、杂交和自交。然后可以利用表现型来区分关于基因型的多个假设，其中表现型是一类仅分享有机体整套特征中的一部分的有机体，而基因型是一类具有一部分生殖细胞共同特征的有机体。基因型的相关部分被显示为沿染色体排列的基因对，只要在孟德尔实验所涉及的控制下，重点放在特征的差异上，而不是后代如何发展出具有该特征。请记住，正如约翰森所指出的，孟德尔实验在检查种典型特征方面是有限的，以及其后续发展。再次，可以想象一个重新整合通过实验控制抽象化的程序：研究人员确定基因型的物质组成部分，然后追踪所有这些组成部分如何随着时间影响种典型特征的发展。从这些影响的综合中，有机体作为一个结构整体可能会出现。然而，遗传研究的两个新特征与这样的重新整合计划相抵触：如前所述，遗传已经等同于差异的传递和代际模式。这意味着发展变成了一个独立且次要的问题；对形态结构种典型发展动力学的分析被遗传学所掩盖。

断言孟德尔实验无法检验物种特有特征并不严格正确。例如，果蝇属 Drosophila 的所有物种的所有个体头顶中线上呈对称三角形排列着三个简单的光感受器——眼点。最简单的假设是，对于影响这一特征的基因型（在物质成分意义上）没有变异，其发育对正常环境干扰具有抵抗力。然而，如果果蝇的发育受到足够干扰，就会观察到一些具有两个或更少眼点的果蝇。如果那些眼点少于三个的果蝇被用作下一代的父母，它们会产生比父代更多的异常果蝇。当从异常果蝇进行选择育种的过程持续多代后，就会产生一系列果蝇，即使在没有任何外部发育干扰的情况下，这些果蝇始终具有两个眼点（Maynard Smith & Sondhi 1960）。这种以及其他类似实验的成功表明，特征最初的一致性并不意味着在某些条件下可能影响特征发育的所有基因型都是一致的（Rendel 1967）。现在，任何研究多样的基因型如何导致典型的三眼点图案发育的，都必须解释异常图案的出现。

尽管约翰森（1911）几乎没有关注发育动态，但回想一下（来自第 2 节），他希望将基因型视为一个整体，并认为“染色体的离散颗粒是‘承载’所讨论整体遗传的特殊部分”这一想法毫无价值（1911: 131–2）。然而，孟德尔实验似乎表明了离散颗粒的想法是合理的。

5.1.3 分子遗传学

通过分子遗传学的研究计划取得了恢复被抽象化的内容的许多进展（如第 3 节末总结）。这并不意味着任何生物体的基因和 DNA 变体的目录或数据库远非字面上的“蓝图”或“程序”来描述其发育。然而，随着对分子水平遗传学知识的不断提高和操纵 DNA 的技术，遗传学领域现在不仅涉及解释一个生物体在特征上与另一个生物体的差异，还涉及阐明基因活动和反馈（基因调控）网络以及有组织结构的发育主要分支点——生化、生理和行为，以及形态学，这些表现型作为特征的变体。这种进展最终是否会导致对基因型作为一个整体的运作（甚至是对基因型的某些局部部分）的解释，以及物种典型结构的发育，尚待观察（Robert 2004 年，发展生物学条目）。然而，通常会忽视这种重新整合的需求。例如，当假定源自共同祖先的基因（同源基因）应该在从该祖先分化出来的分类群体中具有相同的功能并影响相同的特征时，这一点就很明显（例如，PAX6 基因与哺乳动物和果蝇的眼睛有关）。这种假设忽视了特征可能依赖于整体基因型在整个生物体的发育中以及基因可能通过在进化谱系中转变的角色而保留的可能性。

尽管分子遗传学取得了进展，其方法涉及另一种重要的控制形式。分子遗传学中典型的统一条件排除了生态背景中发展的动态，而生态背景正是有机体及其特征所帮助塑造的（Gilbert & Epel 2009; Lewontin 1983）。可以想象，对纯合子有机体的特征的遗传基础进行研究，或者至少是特征之间的差异，可能会成功地推断出在生态背景中特征的发展（例如，在终身生长和繁殖策略以及环境变化下特征的可塑性 [“表现型可塑性”；发育生物学] 的研究中所追求的）。然而，再次强调，有必要重新整合这些自然变化情况的方面，这可能会被轻易忽略。以动物实验作为人类医学模型来看待。人们经常质疑，比如说，小鼠作为人类模型的有效性。然而，即使提到“小鼠”和“人类”也是一种抽象，忽略了小鼠之间的差异和人类之间的差异。如果将注意力放在差异上，第一步将是注意到实验室小鼠高度选择的品系比未驯化种群的变异性小（Rader 2004），在这些小鼠上进行的实验涉及到严格控制的情况。然后可以问到，在不同和更加复杂的情况下饲养的未驯化种群个体，实验观察结果在多大程度上成立？如果使用实验室小鼠揭示了机制（Tabery 2014），那么这些机制在多大程度上依赖于描述机制时通常未列举的因素的控制价值？当生物技术扩展其控制条件的能力并利用基因工程生物来生产所需产品时，这种质疑的线索当然就被预先排除了。（生物技术可以被视为分析生物学的工业表现，这个计划旨在通过将它们切割成一些适当的小部分来理解生物体。在这里相关的是生物技术的崛起以及在农业、健康、食品科学、法律体系等领域以及更多领域之前，遗传学本身的政治、经济和文化维度。所有这些都超出了本条目的范围；请参阅穆勒-威勒和布兰特（2016 年）。)

5.2 选择育种模型的使用

在定量遗传学和种群遗传学中使用模型也是基于对生物材料和条件的控制。对于这些领域，正如本节所示，更难以制定重新整合曾被弱化的内容的计划。

5.2.1 基因型/表现型

孟德尔实验通过杂交纯合系达到了约翰森（以及随后的生物学家）的目标，即产生可重复的结果并揭示隐藏的过程，但是定量遗传学，旨在分析连续性状（见第 3.3 节和 3.4 节），与该目标之间存在着模糊的关系。模型使育种者能够预测不同交配设计下的结果；由于实际实现的结果通常与预测的结果有所不同，因此结果并非严格可重复。此外，虽然研究人员可以想象隐藏的过程类似于模型中的理论过程，但是作为定量遗传模型基础的理论基因型是不可观测的（参见科学现实主义条目）。然而，对材料和条件的控制实践确保了基于模型的分析仍然是有用的。特别是，在结果和预测之间存在差异时，这可能是由于隐藏的过程与模型中的理论过程不同，育种者总是可以进行补偿：他们可以淘汰不受欢迎的后代，从理想的后代中进行繁殖。随着建立在模型基础上的育种计划的制定（例如 Holland 等人 2003 年），在实践中越来越难以实施从另一种模型构建的数据分析（参见实用主义和第 4 节）。请注意，由于定量遗传学涉及对连续性状数据的统计分析，因此必须能够使用避免引用未观察到的内容的模型来分析性状变异的数据（Taylor 2012）。然而，定量遗传学并没有追求这种可能性（因此成为斯坦福 [2006] 早期提到的未构思的替代方案的潜在案例）。事实上，将任何替代方案应用于基因型/表现型模型的困难也延伸到对人类特征变异数据的分析，尽管在这个领域中，育种并不是一个选择，对生物材料和条件的控制也是最小的。

如果在实践中难以实施基于避免参考未观察到的模型的育种计划和数据分析，那么很难构想这种替代方案，而不进行以下规定性消歧。在这里，可以考虑更多的恢复而不是重新整合，也就是坚持实际可观察的基因型之间的差异与基因型方差（有时缩写为遗传方差，其中方差是给定数量的变化的统计度量）之间的区别。后一术语源自育种者使用基因型值一词来表示在培育或种植基因型的所有地点上某一特征的平均值（在这里基因型指的是由共同祖先或一组祖先相关的个体类别；请参见第 3 节）。这些基因型值之间的变化，简称为基因型方差。换句话说，这个数量来源于对相关和无关个体在其表现型（观察到的特征）而不是基因型（DNA 的意义上）中的变化的统计分析。基因型方差不仅随着基因型和地点的混合而变化，其统计估计也不参考影响特征发展的可测量的遗传或环境因素。不幸的是，研究人员和评论员，包括哲学家，通常会谈论基因型或遗传方差，比如“遗传差异对个体间观察到的差异的贡献”（Plomin 等，1997 年：83），好像特征的变化和基因型的变化有一些明显的关系。这种混淆可能源自数量遗传模型是基于基因型（即基因对）的事实。但那些是理论基因型，未被观察到，并且如上所述，并不是分析特征变异的必要条件。（为了增加混淆的可能性，基因型方差与所观察到的特征总方差之比的技术术语是遗传力，这与父母与后代特征之间通过基因传递存在联系无关 [Taylor 2012]。)

为了增强澄清，Taylor（2012）建议在农业试验中使用熟悉的术语：品种代替基因型（指由共同祖先或一组祖先相关的个体类别），地点代替环境，特征代替表现型（考虑到最后一个术语意味着与一组基因型的连接，即基因对）。无论替代术语是否被广泛采纳，一旦认识到数量遗传学中的统计模式与可测量的潜在因素之间的差距，并且始终如一地观察到，就很难理解混淆或在“遗传”含义之间滑动的描述推理。这种困难延伸到忽视区分的基因或基因型与环境之间相互作用的描述，然后继续，好像在变异的数量遗传学分析中定义的相互作用与基因的测量存在和环境变量之间的统计相互作用有某种概念上或实证上的联系。（本条目的范围不包括审查科学家或哲学家的这类描述；请参阅 Taylor 2015 以及第 6.5 节中关于混淆或模糊含义的讨论。）

有一种恢复基因型方差与实际基因型变异之间区别的替代方法，即专注于后者。随着在基因组的任何一段 DNA 序列（即基因型作为物质成分）的确定已经变得日常化，全基因组关联研究（GWA）允许估计与可测量的遗传变异相关的特征变异的比例。（研究的变异体是单核苷酸多态性 [SNP]，它们并不被认为是影响特征的 DNA，而只是在基因组上与这些因素接近的某处。）然而，事实证明，即使一起检查许多遗传变异体，与特征变异相关的比例也只有很小一部分与遗传变异体相关，或者用统计术语说，“由...解释”（McCarthy 等人，2008 年）。这一发现引发了有关遗传缺失的讨论（例如，Manolio 等人，2009 年）。然而，这种新遗传性与数量遗传学的遗传性没有概念上或实证上的联系。在使用遗传性一词的额外模糊程度与未实现的期望相关联，即高遗传性意味着遗传变异体可能解释大部分特征变异的情况下，前几段中确定的恢复是合理的。

一种关于基因型/表现型关联研究成功有限的合理解释取决于清晰区分基因型方差和实际基因型方差。即使经典数量遗传遗传力很高，双胞胎或一组近亲之间的相似性与尚未确定的基因型或遗传因素的相似性相关联，这些因素可能不同于下一组亲属，或者不同于下一个位置（环境）。换句话说，这些潜在因素和它们影响的发展途径可能是异质的。可能是一对等位基因，比如 AAbbcbDDee，受一系列环境因素，比如 FghiJ 的影响，与等位基因 aabbCCDDEE 受一系列环境因素 FgHiJ 的影响相关联，其他条件相同的情况下，会导致相同的结果（Taylor 2012）。显然，如果生物材料和环境位置接近原始的亲属和环境因素，那么导致特征相似性的异质因素的可能性会减少。推论是，当数量遗传模型的使用者忽视这种可能性时，实际上是假设对生物材料和条件有严格控制。

在经典的定量遗传模型中，对于不可观测的部分进行了一定程度的重新整合，通过定位定量性状位点（QTL）的技术实现了这一点——这些位点是包含与连续可变性状的遗传因素相关联的基因组区域。然而，QTL 定位在动植物品种中取得了最大的成功，这些品种可以在受控条件下复制和培育；对人类群体的可靠 QTL 结果很少（Majumder & Ghosh 2005；但请参阅 2007 年威康信托病例对照 consoritum）。事实上，在定量遗传学中，将发展的复杂性重新整合到其生态背景中，这些复杂性在模型的参数中被折叠，对于人类案例的定量遗传学仍然发展不足（正如 Turkheimer 在 2004 年提到的那样）。

5.2.2 种群遗传学

在种群遗传学中，发育的复杂性及其生态背景也被折叠到模型的参数中，比如用于生存和留下后代的参数。因此，当种群在实验室中受到人工选择时，基因型（即基因对）的选择系数的估计更容易进行，而当在野外观察频率或随时间变化时，这种估计就不那么容易了。Lewontin（1974a）提出了对某一天恢复那些选择系数中所抽象掉的东西的可能性表示怀疑的依据。Lewontin 总结说，只有当单一等位基因替换与性状有很大差异时，才可能测量选择系数和模型的其他参数，而当基因替换的效应只造成很小差异时，就不可能了。这使他评论道：“我们能够测量的东西在定义上是无趣的，而我们感兴趣的东西在定义上是无法测量的”（1974a：23）。当存在多个连锁位点时，将种群遗传模型与观察结果相关联的问题变得更加困难（1974：317）。他建议，种群遗传学应将注意力转向染色体长片段的选择系数。这一方案，就像约翰森希望将基因型视为一个整体一样，几乎没有被追求。即使追求了，生态遗传学对自然种群中变异的分析，以及其所有复杂性（例如，Clausen 等人 1948 年的研究），仍然是必要的，以开始将生态背景重新整合到种群遗传学中。

6. 什么是基因型/表现型区别的意义

原始术语基因型、表现型及其之间的区别的特殊实验条件也对可能似乎已经由约翰森的遗传基因型概念的采纳解决的问题产生影响。

6.1 障碍物之间的特征和传递给下一代的内容

到目前为止，传递给下一代的 DNA 已经被屏蔽，使其免受在生物体一生中发生的大部分相互作用的影响（无论是在生物体内部还是与环境中）。这就形成了“特殊”特征（Johannsen 对父母特定发展过程中获得的特征的称呼）传递给后代的障碍。（这种屏蔽的关键部分是 DNA 向 RNA 的单向转录 [然后编码成构成蛋白质的氨基酸]，而不是一般的反向转录。）虽然基因型/表现型的区别可以被视为表明这种障碍的存在，但研究人员声称已经找到了绕过这种障碍的方法已有悠久历史。尤其值得注意的是，建立在对 DNA 序列和基因功能的信息不断增加的基础上的现代表观遗传学科学显示了细胞外化学物质如何修改一个生物体的基因活动，有时甚至会延续到后代（Stotz 2006）。

发育系统理论（Oyama, Griffiths, & Gray 2001），进化发育生物学（“evo-devo”）（Moczek et al. 2015），以及行为和认知研究中的基因后基因组综合（Stotz 2008）也主张关注扩展遗传，这包括不仅传递表观遗传修饰，还包括有机体外的资源传递，例如爬行动物在确保孵化温度适宜的地方产卵。最后一个例子也适用于生态位建构理论（Odling-Smee et al. 2003）。这一领域研究了有机体塑造其发展特征、生存和繁殖的生态背景的重要性，如河狸生活在它们筑造和维护的水坝形成的池塘生态系统中。（表观遗传和有机体外资源是否具有与基因相同的因果地位是一项超出本条目范围的哲学辩论问题；请参阅 Waters 2007；Stotz 2006；Griffiths & Stotz 2013；关于遗传系统的条目，以及下文第 7 节。）

6.2 进化定义为基因频率的变化

生物进化，在其最一般的解释中，是通过血统的修改，即，随着时间在一个由共同祖先衍生出的种群或分类群中观察到的特征或形式的频率的变化。然而，随着遗传基因型概念的兴起，出现了更狭窄的定义，即，只有基因频率的变化才被认为是进化正在发生。所谓后天特征的遗传被认为是无关紧要的，任何形式的变化都没有基因频率的变化。扩展遗传的支持者不同意，他们在进化的定义中包括了发育系统和其构建的生态位的变化（Griffiths＆Stotz 2013）。对于这种分歧的裁决在一定程度上取决于数量问题：除了基因型（指整个基因组的 DNA）之外的资源在影响生存和繁殖成功的特征发育中有多重要？重要性可能取决于资源传递的代数。然而，如果注意力放在发育动力学上，那么这种分歧就变得质的，甚至是根本性的，这在展示了遗传基因型概念时曾被抽象化的生态背景中。重新整合发育动力学不仅仅是注意到发育噪音的存在，比如当果蝇个体两侧的鬃毛数量不对称时。下一小节将详细阐述。

6.3 发育作为基因型到表现型的关系

在第 5 节中勾画的几个重新整合计划的方案都建立在这样一个观念上，即特征的发展最终将以 DNA 变体对生物体的影响的综合为基础。另一种方法是观察到生殖细胞是有组织的结构，这意味着发展始终是从初始组织中不断产生进一步组织的过程。这种强调不仅在发育力学（Entwickslungsmechanik）中显而易见，而且在 20 世纪中叶围绕胚胎学或发育途径的一种表观遗传学形式中也很明显。例如，康拉德·瓦丁顿（Conrad Waddington）进行了关于某些特征变异的实验，最初只在对环境压力的反应中才能看到，例如果蝇幼虫在较高盐浓度下出现的肛门乳头（一种肉质突起）变大（Waddington 1959）。在那些被选中具有这种响应性的群体中，最终即使取消了那种压力，该特征也会出现。瓦丁顿的解释是，一个基因型（指一组特定的基因对）在人口中出现，开启了大乳头的发育。据推测，这可能是通过基因重新组合形成新的基因型，而不是随机突变。另一种假设更加强调发展的动态，即如果非近交种群中的许多途径可以产生相同的响应（例如对盐的反应中出现肛门乳头变大），选择会导致一个具有各种途径浓缩或冗余的个体群体。如果在这种浓缩中出现了可以在没有盐压力的情况下发育出大乳头的途径，那么这不是一个逻辑过程，可以通过种群遗传学或数量遗传学模型来建模，而是发展动态的偶然结果，在这个领域中，各种基因型可以影响通往特征的各种途径。在这种情况下，将特征称为表现型，并因此暗示它们与特定基因型直接关联，这使得更难以构想和追求一个重新整合计划，研究者在其中检查作为对环境条件适当响应而获得的特征案例，然后在人口中增加频率。此外，即使这种情况最终并不常见，也会对个体间的障碍转变为基因型障碍的前提提出质疑，即获得性状在进化过程中无法在人口中增加。

6.4 重要的是表面下或内部

基因型/表现型区别也可以表示，表面—表现型—仅仅是外表；表面下或内部—基因型—才是重要的。有点讽刺的是，表现型最初是与推断基因型相关的（在某种共享不可观察的东西的类别意义上），是这样的，到分子生物学使 DNA 序列可观察，特别是在序列在一个群体与另一个群体不同的位点上，每个基因型（以一对基因或 DNA 序列的意义）都成为另一个表现型（Nachtomy 等人，2009 年）。在生物体的发育过程中，这些基因型作为表现型在时间 0 时与其余表现型和环境因素相互作用，产生时间 1、2 等时的表现型。很可能在生命周期的某个时刻会产生与大多数这些相互作用隔离的生殖细胞。然而，就从时间 0 到死亡的发育概念而言，没有任何逻辑上的理由使基因型不成为表现型。

无论如何，普遍认为重要的是底层或内部。这一观点在进化被定义为基因频率变化以及特征发展最终将被理解为 DNA 变体对生物体影响的综合的定义中显而易见。它还可以在围绕遗传的许多其他特征中看到，例如以下内容：

一个经常重复的断言是基因中的随机突变是进化建立在其上的变异的最终来源。这种说法忽略了基因重新组合成新的基因型组合（即基因对的意义上）的重新排列，这种重新排列发生在每一次有性繁殖以及染色体交叉后的重组中，这种重组发生在许多物种中，以及在发育过程中可能发生的领域建构和对环境条件的新反应。
对选择单位的讨论通常假定或暗示，当有机体因为拥有某种特征而表现出不同的生存和繁殖成功时，实际上是因为它们拥有某种基因或基因型。在某些描述中，有机体成为“自私”基因复制自身的方式。这种画面是一个具有悠久历史的主题变体，即生物体是由其他代理人指导的代理人，例如在神学中，灵魂是由上帝的恩典给予的。
使用“表现型”一词来表示一种特征暗示着即使没有程序，更不用说暴露哪些基因型影响该特征的方法，也暗示着与某些基因型直接相关。
有人声称所有疾病都是基因性的。遗传医学、个性化基因组学和精准医学的相应计划提出或承诺识别并利用个体患者中基因决定的疾病易感性进行治疗。这些计划不仅忽视了许多疾病流行趋势中的环境和社会因素，而且，正如遗传肿瘤学家在使用“家族性癌症”一词与遗传性癌症形成对比时所表现的那样，这种遗传观念重新引入了约翰森试图消除的思想，即思考特殊或获得性特征的传递。
在没有方法从特征分析中推断“基因倾向”的情况下提及“遗传倾向”——即使是由批评有关遗传学声明的评论者所做的，如“仅仅因为存在基因倾向并不意味着它会在表现型上表现出来”（Jesser 2002, 42）。
现在流行夸耀“这是我们的基因型”，意思是对于一个组织或团体来说是毋庸置疑的核心价值观。

6.5 关于遗传的发现，使用一种意义的术语得出的结论，肯定了使用不同意义得出的结论

遗传学被认为是探究遗传中最重要的事物，这使得用基因型、表现型术语及其区别为基础的研究来证实基于另一种意义的研究变得合理——它们都有助于理解那个基本的事物。在这种精神下，主导当前意义的崛起——DNA 与特征——并没有必然导致拒绝甚至澄清约翰森（1911 年）中明显的其他意义，自那时以来一直共存——类别、抽象或物质成分；整体或部分；自然单位或实验控制的产物（第 1-3 节）。当评论员们谈论“天赋与后天的辩论”时，好像并不重要指明正在讨论哪种天赋与后天的科学，这种对不同意义和方法的模糊并不困扰。实际上，至少可以明显区分五种天赋与后天的科学（泰勒 2015 年）：

实验室和农业育种或人类数量遗传学家比较一个特征中的变异与品种、地点、品种-地点组合和残余贡献之间的差异有多少相关（即基因型、环境、基因型-环境互作和残余方差，这里的基因型指的是一行或谱系定义的群体；见第 3.3 节）
研究人员比较一个特征中的变异与测量的遗传因素、环境因素、基因-环境互作和残余成分之间的差异（其中遗传因素通常是基因型的意义上的基因对）。
通过上述任一形式的分析，研究人员试图比较群体内的变异（例如，欧裔美国人之间和非裔美国人之间）与群体平均值之间的差异。
通过可能延伸任何前述类型的观测数据分析的调查，研究人员拼凑出一个关于特征发展过程的图景，并基于此来讨论特征的固定性与灵活性。（如上所总结的基因型的多重含义，源自于对这一主题的研究和讨论。）
研究人员根据特征在环境中的优越功能，通过自然选择提供了特征频率增加的进化解释（见第 6.2 节）。

这些自然与培育科学不仅涉及不同的方法，还涉及对材料和条件的不同控制，因此，在实践中，很难将一个领域的结果转化为另一个领域。讨论自然与培育的辩论（即使在批判性描述中，自然和培育被认为相互作用或相互塑造）意味着，原始制定和展示基因型/表现型区别的条件的特殊性可能被忽视。因此，例如，在实验室和农业育种中实际的材料和条件控制，当后者使用育种中的模型和术语时，进化思维中也被纳入其中，就好像在自然变异种群中也有一个选择者一样。

如前所述，生物技术具有日益增长的能力来控制条件，并利用基因工程生物体生产所需产品。然而，只要生物理论仍然旨在解决自然变异种群，那么需要通过概念、方法和模型，将已经受控制或被弱化的内容重新引入和重新整合到科学论述中。将这一条目的框架表述为控制和重新整合，旨在引起对基因型/表现型区别周围仍然开放的概念澄清和方法论进展的关注。

7. 因果关系的结束语

该介绍指出，如果基因型/表现型关系是本词条的重点，就需要更多关注与因果关系和抽象概念相关的哲学论点。然而，实现本词条中提到的任何重整计划都将涉及丰富的因果分析：基因调控网络与组织结构相连，分支成更有组织的结构，生命周期内和跨越生命周期的表观遗传修饰，生物塑造生态环境动态，以及特征在种群中代际变化的频率。在实验控制的生物材料和条件领域，因果关系的简单意义可能看似合理，即产生差异的差异（参见因果关系和可操作性词条）。（应该注意，关于统计分析是否能区分产生差异的因果和非因果差异的严肃辩论；Hernán 等人，2002 年。）某一人群内的关联与因果机制之间的联系容易受到实验的反驳。同时，进行这类实验会引起对实验性改变动态与生成数据的原始动态之间关系的审查，这些数据被分析以展示最初的统计关联（Taylor，2015 年）。

最重要的是，考虑到这篇文章围绕控制和重新整合展开：任何实验以及统计关联也取决于所研究的人口或物种的子集以及它们被观察到的情况（Lewontin 1974b）。理解关联并基于它们制定操作需要注意实验中已经或至少在统计上保持恒定的内容。换句话说，在受控条件下，图 2 和图 3 中标记为识别的箭头的方向可能会被颠倒，并赋予因果关系的内涵，但因果关系取决于保持恒定的因素，包括有机体的其余部分。理解和操作可能会超越最初的受控人口和情况（因此符合图 1 中总结的一般理论），但是，缺乏实际的重新整合计划，就没有理由认为它们会。尽管 Waters（2007 年）、Tabery（2014 年）和其他人会赋予实际观察到有差异的差异更高的地位（Griffiths＆Stotz 2013），但这篇文章指出了排除许多因素（包括基因和环境、结构和微粒）被视为有差异的生物材料和条件的控制。具有讽刺意味的是，如果外表不会误导和掩盖，或者被转化为投机理论（第 2 节），那么遗传学需要采用方法，将在使约翰森最初的基因型概念有意义的实验控制下抽象化的内容重新引入。

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Academic Tools

Other Internet Resources

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MendelWeb
Plant Breeding: Science + Creative Problem Solving
“Wilhelm Johannsen’s Genotype-Phenotype Distinction” at the Embryo Project Encyclopedia

Acknowledgments

Discussions with many colleagues, including those who saw the genotype-phenotype distinction to be a boring topic, stimulated the revision of this entry. Comments on drafts by Jonathan Kaplan, Barbara Mawn, Rasmus Winther, and an anonymous reviewer also helped. Some passages in this entry have been carried over from the previous SEP version by Lewontin; some sentences have been adapted from Taylor (1987, 2003, 2014, 2015).

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